Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4687 | Ts-SALLA-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Sallan tauti on peittyvästi periytyvä lapsuusiän lysosomaalinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Pääoireet ovat lihasvelttous, tasapainon ja koordinaation häiriöt (ataksia), jäykkyys sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu SLC17A5-geenin patogeenisista muutoksista. Suomalaisilla Salla-potilailla lähes kaikilla (95 %) on osoitettavissa sama SLC17A5-geenin patogeeninen muutos c.115C>T p.(Arg39Cys) homotsygoottisena.
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.115C>T, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa Sallan taudin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisesta SLC17A5-geenikopiosta sopii taudin kantajuuteen, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen patogeenisen muutoksen mahdollisuus.
Huomautuksia
Valtamutaatiotutkimus. Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tutkittavan lisäksi SLC17A5-geenin harvinainen mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14) (20305 Ts-minMut).
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-SALLA-D päivitetty 28.03.2023 / LV
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 00:42.