HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

4688 B -USH3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Usherin syndrooma tyypin 3 diagnostiikka, kuulovamman ja retinitis pigmentosan erotusdiagnostiikka, kantaja- diagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Usherin syndrooma tyyppi 3 on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä kuulo- ja näkövammaisuutta aiheuttava sairaus. Puheen oppiminen ja motorinen kehitys ovat tavallisesti normaalit. Sisäkorvaperäinen, molemminpuolinen kuulon alenema alkaa yleensä lapsuudessa ennen kymmenettä ikävuotta ja etenee symmetrisesti johtaen usein vaikeaan kuulovammaan. Näkövamma johtuu verkkokalvon etenevästä rappeumasta, retinitis pigmentosasta, ja oireet alkavat usein varhaisessa teini-iässä hämäräsokeutena ja etenevinä näkökenttäpuutoksina. Tauti johtaa putkinäköön ja näöntarkkuuden heikentymiseen. Suomessa noin 40% Usherin syndroomaa sairastavista potilaista edustaa taudin alatyyppiä 3, joista suurimmalla osalla (98%) sairauden aiheuttaa CLRN1-geenin (geeni tunnetaan myös nimellä USH3 tautilokuksen mukaan) pistemutaatio c.528T>G (p.Tyr176Ter). Joillakin potilailla esiintyy harvinainen pistemutaatio c.359T>A (p.Met120Lys).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.528T>G ja harvinaisemman pistemutaation c.359T>A. Valtamutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterostygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa Usherin oireyhtymä tyyppi 3 diagnoosin. Valtamutaation tai harvinaisemman mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLRN1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -USH3-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.