Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 4690 | Ts-CCD-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet. Lapsiveden runsaus (polyhydramnion). Sikiön laajat suolenmutkat.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Synnynnäinen kloridiripuli (CCD, aikaisemmin myös CLD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä suolan ja veden imeytymishäiriö suolistosta, joka ilmenee jo sikiöaikana. Vastasyntyneen oireet ovat kuivuminen, ripuli, painon menetys, vatsan pullotus ja nestetasapainon häiriöt. Synnynnäinen kloridiripuli johtuu SLC26A3-geenin (solute carrier family 26, member 3, geeni tunnettu aiemmin nimellä DRA) mutaatioista, joita tunnetaan noin 30. Lähes kaikilla suomalaisilla potilailla todetaan SLC26A3-geenissä kolmen emäksen deleetio c.951_953delGGT, p.(Val318del) homotsygoottisessa muodossa.
Tulkinta
Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.951_953delGGT. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen kloridiripulin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC26A3-geenikopiossa osoittaa synnynnäisen kloridiripulin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-CCD-D päivitetty 08.02.2017 / LS
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.