HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4692 Ts-DTD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet. Sikiön lyhytraajaisuuden selvittely.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Diastrofinen dysplasia (DTD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä luuston kasvuhäiriö. Taudin tunnusmerkkejä ovat lyhyet raajat, jalkaterien virheasennot ja lyhyet sormet. Myös virheasentoinen peukalo ja suulakihalkio saattavat kuulua jo vastasyntyneellä havaittaviin piirteisiin. DTD aiheutuu mutaatioista sulfaatinkuljettajaproteiinia koodaavassa geenissä SLC26A2 (aiemmin DTDST). Suomalaisilla DTD-potilailla 90 %:lla todetaan valtamutaatio c.-26+2T>C. Joillakin potilailla on toisessa geenikopiossa harvinainen pistemutaatio c.835C>T, p.(Arg279Trp). Yhdessä nämä mutaatiot kattavat 95 % suomalaisten DTD-potilaiden mutaatiosta. Yksittäisiltä potilailta, joilla kliininen diagnoosi on ollut atelosteogeneesi tyyppi II (AOII) tai multippeli epifyseaalinen dysplasia (MED) harvinaisempi mutaatio c.835C >T, p.(Arg279Trp) on havaittu heterotsygoottisessa muodossa yhdistyneenä muihin SLC26A2-geenin mutaatioihin tai homotsygoottisessa muodossa (MED).

Tulkinta

Tutkimus kattaa SLC26A2-geenin suomalaisen valtamutaation c.-26+2T>C ja harvinaisemman pistemutaation c.835C>T. Valtamutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation c.835C>T kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa DTD-diagnoosin. Harvinaisen mutaation c.835C>T löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena varmistaa resessiivisesti periytyvän, multippelin epifyseaalisen dysplasian (MED) diagnoosin. Valtamutaation c.-26+2T>C löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisesta SLC26A2-geenikopiosta sopii terveen henkilön DTD-taudin kantajuuteen, kun taas heterotsygotia harvinaisemman c.835C>T pistemutaation suhteen osoittaa kantajuuden DTD/MED/AOII-tautien suhteen. Kliinisen tautiepäilyn ollessa vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisen mutaation tai muun lyhytraajaisuutta aiheuttavan taudin mahdollisuus. Suomalaisilla DTD-potilailla todettavista mutaatioista noin 5 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Huomautuksia

Lähetteeseen pyydetään maininta, mikäli tutkimustuloksen osoittaessa heterotsygotiaa tai jäädessä negatiiviseksi toivotaan tehtävän SLC26A2-geenin harvinaisen mutaation c.1535C>A, p.(Thr512Lys) tutkimus (20657, Ts-SEKVY-D).

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-DTD-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.