HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

4695 Ts-EPM1M-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kolmen kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet alkavat 6-15-vuoden ikäisenä. Taudin päälöydöksiä ovat epileptiset kohtaukset ja tahdottomat lihasnykäykset, jotka provosoituvat esim. vilkkuvalon vaikutuksesta. Tauti aiheutuu kystatiini B (CSTB) -geenin mutaatioista. Suurimmalla osalla suomalaisista EPM1-potilaista (99 %) todetaan geenin säätelyalueen monistumamutaatio, yksittäisillä potilailla on todettu lisäksi harvinaisempia mutaatioita. Tässä tutkimuksessa tutkitaan kolme harvinaista mutaatiota c.67-1G>C (silmukointimutaatio), c.202C>T p.(Arg68Ter) ja c.218_219delTC p.(Leu73Profs*3).

Tulkinta

Tutkimus kattaa kolme harvinaista CSTB-geenin mutaatiota, jotka ovat c.67-1G>C, c.202C>T ja c.218_219delTC. Yhden harvinaisen mutaation löytyminen yhdessä joko kystatiini B -geenin valtamutaation tai toisen harvinaisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa EPM1-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisesta kystatiini B -geenikopiosta osoittaa taudin kantajuuden, jolloin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-EPM1M-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.