HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4703 B -MEB-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymän (MEB) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (muscle-eye-brain disease, MEB) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä sairaus, johon kuuluvat synnynnäinen lihasvelttous, vaikeat silmäoireet (mm. voimakas likinäköisyys) sekä kehitysvammaisuus. Tauti aiheutuu POMGNT1-geenin mutaatioista. Valtamutataatio c.1539+1G>A p.(Leu472_His513del) kattaa noin 99 % suomalaisten MEB-potilaiden mutaatioista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.1539+1G>A. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa POMGNT1-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -MEB-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.