HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4723 B -CCD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Synnynnäisen kloridiripulin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen kloridiripuli (CCD, aikaisemmin myös CLD) on suomalaiseen väestöön rikastunut, peittyvästi periytyvä suolan ja veden imeytymishäiriö, joka ilmenee jo sikiöaikana. Vastasyntyneen oireet ovat kuivuminen, ripuli, painon menetys, vatsan pullotus ja nestetasapainon häiriöt. Synnynnäinen kloridiripuli johtuu SLC26A3-geenin (solute carrier family 26, member 3, geeni tunnettu aiemmin nimellä DRA) mutaatioista, joita tunnetaan noin 30. Lähes kaikilla suomalaisilla potilailla todetaan SLC26A3-geenissä kolmen emäksen deleetio c.951_953delGGT, p.(Val318del) homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.951_953delGGT. Mutaation löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen kloridiripulin diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa SLC26A3-geenikopiossa osoittaa synnynnäisen kloridiripulin kantajuuden. Tautiepäilyn ollessa vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisen mutaation mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -CCD-D päivitetty 08.02.2017 / LS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.01.2018 klo 00:22.