HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä

4724 B -CLN8-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Pohjoisen epilepsian (Kainuun epilepsia) diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Pohjoinen epilepsia (EPMR, Epilepsy, Progressive with Mental Retardation) on peittyvästi periytyvä lapsuusiän neurodegeneratiivinen kertymäsairaus, joka kuuluu suomalaisen tautiperinnön tauteihin ja on rikastunut Kainuun alueelle. Päälöydökset ovat etenevä epilepsia ja kehitysvammaisuus. Epilepsiakohtaukset alkavat 5-10-vuotiaana. Keskimääräisestä eliniän pituudesta ei toistaiseksi ole tietoa. Pohjoisen epilepsia aiheutuu CLN8-geenin mutaatiosta c.70C>G, p.(Arg24Gly), joka on tähän mennessä löytynyt kaikilta suomalaisilta potilailta homotsygoottisessa muodossa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.70C>G, jonka löytyminen homostygoottisena eli molemmissa geenikopiossa varmistaa potilaan diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa CLN8-geenikopiossa varmistaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -CLN8-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 22.01.2018 klo 00:20.