Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä

4731

B -NPH1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Peittyvästi periytyvän nefronoftiisin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Kystinen medullaarinen munuaistauti eli nefronoftiisi on peittyvästi periytyvä munuaissairaus. Oireet alkavat (esi)kouluiässä voimakkaana janontunteena ja runsaana virtsaamisena, joka on seurausta munuaisten konsentraatiokyvyn häiriöstä. Muita oireita ovat anemia ja pienikasvuisuus. Kehittyvä munuaisten vajaatoiminta johtaa uremiaan ja vaatii munuaissiirron yleensä n. 20 ikävuoteen mennessä. Noin kahdella kolmasosalla potilaista sairaus aiheutuu 290 kiloemäksen (kb) kokoisesta deleetiosta kromosomin 2q13 alueella, joka johtaa NPHP1- eli nefrokystiinigeenin puuttumiseen.

Tulkinta

Tutkimus kattaa NPHP1-geenin sisältävän, 290 kb deleetion, joka aiheuttaa noin 2/3 tautitapauksista. Deleetion löytyminen homotsygoottisena varmistaa nefronoftiisidiagnoosin.

Huomautuksia

Normaali tulos ei sulje pois nefronoftiisidiagnoosia. Menetelmä ei tunnista heterotsygoottista deleetiota ja muita mahdollisia mutaatioita. Tutkimus ei sovellu kantajadiagnostiikkaan.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -NPH1-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.