X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

4732

B -XLRS-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sukupuoleen sidotusti periytyvän retinoskiisin diagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, silmänpohjan makulan kärrynpyöräkuvio.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, joka aiheuttaa pojille vaihtelevan asteista näkövammaisuutta. Tauti havaitaan yleensä kouluiässä. Tyypillinen muutos silmänpohjatutkimuksessa on kärrynpyöräkuvio. Potilaiden sukujuuret ovat varsinkin Satakunnassa ja Oulun seuduilla. Tauti aiheutuu RS1-geenin (geeni tunnettu aiemmin nimellä XLRS1) patogeenisistä muutoksista. Suomalaiseen väestöön on rikastunut kolme pistemutaatiota, jotka kattavat 95 % retinoskiisipotilaiden RS1-geenin patogeenisistä muutoksista. Nämä valtamutaatiot ovat c.214G>A p.(Glu72Lys) (PoriI), c.221G>T p.(Gly74Val) (PoriII) ja c.325G>C p.(Gly109Arg) (OuluI).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisessa väestössä todetut RS1 (XLRS1) -geenin pistemutaatiot c.214G>A, c.221G>T ja c.325G>C. Patogeenisen muutoksen löytyminen varmistaa miespuolisilla potilailla retinoskiisitaudin diagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -XLRS-D päivitetty 28.03.2023 / RS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.