HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

4732 B -XLRS-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

ylilääkäri Kristiina Aittomäki: kristiina.aittomakiathus.fi / 050-427 1406 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sukupuoleen sidotusti periytyvän retinoskiisin diagnostikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä, silmänpohjan makulan kärrynpyöräkuvio.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmäsairaus, joka aiheuttaa pojille vaihtelevan asteista näkövammaisuutta. Tauti havaitaan yleensä kouluiässä. Tyypillinen muutos silmänpohjatutkimuksessa on kärrynpyöräkuvio. Potilaiden sukujuuret ovat Satakunnassa ja Oulun seuduilla. Tauti aiheutuu RS1-geenin (geeni tunnettu aiemmin nimellä XLRS1) mutaatioista. Suomalaiseen väestöön on rikastunut kolme pistemutaatiota, jotka kattavat 95 % retinoskiisi potilaiden RS1-mutaatioista. Nämä mutaatiot ovat c.214G>A p.(Glu72Lys) (PoriI), c.221G>T p.(Gly74Val) (PoriII) ja c.325G>C p.(Gly109Arg) (OuluI).

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisessa väestössä todetut RS1 (XLRS1) -geenin pistemutaatiot c.214G>A, c.221G>T ja c.325G>C. Mutaation löytyminen varmistaa miespuolisilla potilailla retinoskiisitaudin diagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -XLRS-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 24.01.2018 klo 00:20.