FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, verestä
| 4770 | B -FISHDel |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttila
hus.fi / 050 4287678 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskihus.fi / 050 4287258
Lähete
Indikaatiot
FISH-tutkimusten avulla voidaan osoittaa käytettyjen koettimien tunnistamia spesifisiä deleetioita, duplikaatioita, ja kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten inversioita ja translokaatioita.
Suoritus
Tutkittavasta näytteestä tehdään soluviljelyn jälkeen valmisteet fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -tutkimusta varten. Tutkimus tehdään metafaasi- ja/tai interfaasivaiheen soluille. Tutkimukseen valitaan kysymyksenasettelulle soveltuvat koettimet. Metafaasivaiheen solut tai interfaasitumat analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopin ja kromosomianalyysiohjelman avulla.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.
Näytteen mukaan liitetään lähete "Geneettiset tutkimukset", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti.
Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä esimerkiksi yli yön.
Menetelmä
FISH-analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä, mukautuva pätevyysalue. Mukautuvuus kohdentuu FISH-koettimiin. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen FISH-koettimista on saatavilla laboratoriosta.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Arkisin (ma-pe)
Yleistä
Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. B-FISHdel-tutkimuksella voidaan tutkia yksittäisen mikrodeleetioalueen esiintymistä tutkittavan näytteessä. Mikäli halutaan tutkia potilaan näyte koko genomin laajuisesti, tulee pyytää molekyylikaryotyypitystutkimus (Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet verestä, B -MKsyn, 6220).
Tulkinta
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Huomautuksia
Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 5-10 työpäivää).
Tutkimus B -FISHDel päivitetty 08.03.2023 / KK
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.