HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, verestä

4770 B -FISHDel

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kliininen epäily mikrodeleetio -oireyhtymästä.

Näyteastia

Na-hepariiniputki 5 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 5 ml Na-hepariiniputkeen. Näyte pidetään ja lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se siis saa kylmettyä. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla paketin ulko- ja sisäpuolelle tulee kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään pyydetyn mikrodeleetiosyndrooman tunnistamaa kaupallista koetinta. Mikrodeleetiosyndroomia ovat mm. DiGeorge/VCFS(CATCH22), Williams, Smith-Magenis, retinoblastooma, Prader-Willi/Angelman, Miller-Dieker, Cri-du-Chat, Wolf-Hirschorn ja Kallmann-oireyhtymät. Akkreditoitu menetelmä.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus B -FISHDel päivitetty 28.11.2017 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.