Komplementti C4-tyypitys, DNA-tutkimus

4818

B -C4-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Matala komplementin C4-pitoisuus, autoimmuunitaudit, nivel- ja iho-oireet (SLE-like syndrome), lisääntynyt infektioalttius ja toistuvat tai vakavat mukokutaani- infektiot.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR-menetelmä.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa.

Tulokset valmiina

2 - 3 viikon kuluessa

Tulkinta

Mahdollisen C4-proteiinipuutoksen etiologia selvitetään geenitestillä, joka osoittaa kopiolukumuutokset C4A- ja C4B-geenien alueella. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -C4-D päivitetty 25.02.2020 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 14:00.