HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

LDL-reseptorigeenin Fin11-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä

4822 B -LDLRF11

Tiedustelut

Yhtyneet Medix Laboratoriot Oy, asiakaspalvelu, puh. (09) 525 61

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen mutaation selvittäminen esim. lähisukulaiselta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml EDTA-antikoaguloitua laskimoverta. Näyte voidaan lähettää huoneenlämmössä, mikäli se saapuu laboratorioon viimeistään näytteenottoa seuraavana päivänä. Vaihtoehtoisesti näyte voidaan pakastaa (-20 C), jolloin se säilyy jopa vuosia.

Menetelmä

Polymeraasiketjureaktio (PCR) ja restriktioentsyymidigestio. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Kaksi kertaa kuukaudessa

Tulkinta

Suomesta on kuvattu seitsemän familiaalisen hyperkolesterolemian (FH-taudin) mutaatiota. FH-Fin11- ja Fin12-mutaatiot ovat niistä harvinaisimpia (FH-Helsinki- ja FH-Pohjois-Karjala-mutaatiot ovat yleisimmät). Tarkemmin tutkimuksessa 3865 B -LDLRe-D.

Tutkimus B -LDLRF11 päivitetty 21.10.2014 / LU

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.04.2018 klo 01:19.