HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Sukkinyyliasetoni ja sukkinyyliasetoasetaatti, virtsasta

4852 U -Sukkase

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Lähete

Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen

Indikaatiot

Tyrosinemia tyyppi I:n epäily ja seuranta.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Mitään säilöntäainetta ei saa käyttää. Hyvin sekoitetusta ja mitatusta virtsasta otetaan vähintään 10 ml näytteeksi, joka pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.

HUOM! Jos potilaasta on pyydetty myös U-Orgah 4855, riittää molempiin näytteeksi yksi 1x10 ml.

Menetelmä

Kapillaarikaasukromatografia/massaspektrometria

Tekotiheys

Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.

Tulokset valmiina

Noin kahden viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.

Tulkinta

Tyrosinemia tyyppi I:n epäily ja seuranta. Tuloksena annetaan lausunto.

Huomautuksia

Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.

Tutkimus U -Sukkase päivitetty 15.06.2021 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 29.03.2024 klo 00:41.