HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä

4893 Bm-PML-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Akuutin promyelosyyttileukemian diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Translokaatio t(15:17)(q22:q21) on akuutissa promyelosyyttileukemiassa (APL, AML M3) tyypillisesti esiintyvä kromosomipoikkeavuus, jonka seurauksena syntyy PML -geenin (15q22) ja RARA-geenin (17q21) välinen fuusio. Tutkimus perustuu PML/RARA-fuusiotranskriptin kopioluvun määrittämiseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR- menetelmällä. PML-geenin katkoskohdat vaihtelevat muodostaen kolme erilaista fuusiotranskriptityyppiä: bcr1 (katkoskohta intronissa 6), bcr2 (katkoskohta eksonissa 6), bcr3 (katkoskohta intronissa 3). Tutkimus tehdään uusien APL- potilaiden alkukokeiden yhteydessä. Kvantitatiivisissa seurantatutkimuksissa käytetään potilaalla todetun transkriptimuodon monistavia alukkeita, ja näytteen PML/RARA -fuusiotranskriptin määrää verrataan potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen mikäli mahdollista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan tarvittaessa tehdä myös verinäytteestä.

Tutkimus Bm-PML-QR päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.