BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä

4894

B -BCR-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4280992 ja 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenhus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Kroonisen myelooisen leukemian (KML) ns. minor p190-fuusiotranskriptin ja Philadelphia-kromosomipositiivisen akuutin lymfaattisen leukemian (ALL) diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 8 ml

Näyte

2x8 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) verta CPT-putkeen. CPT-putki on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. KML:ssä katso tutkimus B -KML-QR, 21252. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

Kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio t(9:22)(q34:q11), ns. Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tyyppipoikkeavuus, joka johtaa kromosomialueelle 9q34 paikantuvan ABL1-geenin ja kromosomialueelle 22q11 paikantuvan BCR-geenin fuusioon. Translokaation seurauksena syntyvä fuusiotranskripti muuttaa onkoproteiinin rakennetta siten, että ABL1-proteiinin tyrosiinikinaasiaktiivisuus voimistuu. Tutkimus perustuu ns. minor p190-fuusiotranskriptin (e1a2) kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. Tutkimuksen tulos ilmoitetaan jäännöstautiprosentteina verrattuna potilaan diagnoosivaiheen näytteeseen.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

KML:ään liittyvän ns. major p210-fuusiotranskriptin tutkimiseen käytetään B -KML-QR-tutkimusta (21252).

Tutkimus B -BCR-QR päivitetty 15.04.2024 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.