HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä

4952 B -JAK2-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Epäily myeloproliferatiivisesta taudista (polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, idiopaattinen myelofibroosi).

Näyteastia

EDTA-putki

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina verinäytteestä eristettyä genomista DNA:ta. Tutkimus tehdään alleelispesifisellä PCR-menetelmällä.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni kromosomissa 9 koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. Kvalitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa JAK2-geenin eksonissa 14 sijaitsevan G>T-pistemutaation. Tämä mutaatio proteiinin JH2-pseudokinaasidomeenin aminohappokohdassa 617 muuttaa valiinin fenyylialaniiniksi (V617F) ja johtaa tyrosiinikinaasin konstitutiiviseen aktivaatioon.

Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa krooniseen myeloproliferatiiviseen tautiin. Kirjallisuuden mukaan V617F-mutaatio voidaan osoittaa 85-97 %:lla polysytemia vera -potilaista ja 50-60 %:lla essentiaalista trombosytemiaa tai idiopaattista myelofibroosia sairastavista potilaista. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -JAK2-D päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 22.01.2018 klo 00:20.