HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä

6061 Cv-TriNhO

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18, 13, X ja Y lukumäärän selvittäminen. Korkea trisomiariski yhdistelmäseulan tai muun seulontatutkimuksen tuloksena. Pikatutkimuksena sikiön poikkeavan ultraäänilöydöksen selvittämisessä yhdessä kromosomitutkimuksen kanssa.

Näyteastia

Steriili putki

Näyte

Tutkimukseen tarvitaan noin viisi hyvää villuspuuta. Jos näyte puhdistetaan paikan päällä, korionvilluskudos siirretään esimerkiksi 2 ml:n steriiliin putkeen. Jos korionvilluskudosta ei ole mahdollista puhdistaa steriilisti, koko näyte siirretään steriiliin putkeen. Näyte toimitetaan laboratorioon huoneenlämpöisenä. Lähetteeseen tulee merkitä indikaatio ja mahdollisesti tehty seulontatutkimus. Näytteen lähettämisestä on aina on ilmoitettava etukäteen laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast-kitti. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen, kun tutkimustulos halutaan nopeammin kuin kromosomitutkimuksen tulos voidaan saada. Rakenteellisten kromosomipoikkeavuuksien selvittämiseksi tarvitaan jatkotutkimuksena kromosomitutkimus (3641, Cv-Kromos), joka voidaan tehdä samasta näytteestä.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta tetraploidiaa, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kolmen arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Cv-TriNhO päivitetty 01.12.2017 / LS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.