HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

AML1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä

6102 Bm-ETO-QR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Translokaatioon t(8:21) liittyvän AML1/ETO-fuusiogeenipositiivisen akuutin myelooisen leukemian (AML) diagnostiikka ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Kvantitatiivinen PCR. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa

Tulkinta

Kromosomien 8 ja 21 välinen translokaatio t(8:21)(q22:q22), jota löydetään n. 8 % lasten ja nuorten akuuteissa myelooisissa leukemiatapauksissa (AML), johtaa kromosomialueelle 21q22 paikantuvan AML1- (RUNX) geenin ja kromosomialueelle 8q22 paikantuvan ETO-geenin fuusioon. AML1-geeni koodaa heterodimeerisen CBF-transkriptiotekijän alfa- 2 alayksikköä, jonka toiminta on kriittinen verisolujen kehityksessä. Katkoskohdat sijaitsevat AML1-geenin intronissa 5 ja ETO-geenin eksonista 2 ylävirtaan johtaen fuusiotranskriptiin, jossa ETO-geenin eksoni 2 on fuusioitunut AML1-geenin eksoniin 5. Poikkeavuus liitetään hyvään ennusteeseen.

Tutkimus perustuu AML1/ETO-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä käyttäen Europe Against Cancer (EAC) - protokollaa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Bm-ETO-QR päivitetty 28.11.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.