HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Proteiini C mutaatio W380G, DNA, verestä

6242 B -ProtC-D

Tiedustelut

Veripalvelun näyteinfo p. 029 300 1414

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Timea Szanto: timea.szantoathus.fi / 050 4287356 ja osastonylilääkäri Lotta Joutsi-Korhonen: lotta.joutsi-korhonenathus.fi / 050 427 2402

Lähete

SPRV-lähete Hemostaasitutkimukset

Indikaatiot

Proteiini C -vajauksen tutkiminen tukostaipumuksen selvittelyn yhteydessä erityistilanteissa (esim. jos hankinnaiset tekijät estävät aktiivisuusmittauksen käytön tai tekevät tuloksesta epäluotettavan).

Sukulaistutkimus, jos lähisukulaisella on todettu PC-geenin W380G-mutaatio.

Näyte

NÄYTEASTIA: 2-5 ml EDTA-veri, K2-EDTA-putki 5/3 ml. EDTA-näyte voidaan toimittaa postitse huoneenlämmössä (ei kiire).

LÄHETYSOSOITE: Suomen Punainen Risti, Veripalvelu Hemostaasitutkimukset Kivihaantie 7 00310 Helsinki. Lisätietoja: Näyteinfo p. 029 300 1414

Menetelmä

Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Proteiini C (PC) on K-vitamiinista riippuvainen maksan syntetisoima fysiologinen antikoagulantti ja fibrinolyysin estäjä. Aktivoitu proteiini C pilkkoo hyytymistekijöitä V ja VIII. PC:n vajaus aiheuttaa laskimotukostaipumuksen. Vajaus voi olla hankinnainen tai perinnöllinen.

Perinnöllistä PC-vajausta on kahta tyyppiä: tyypissä 1 aktiivisuus on alentunut, koska PC:tä on normaalia vähemmän. Tyypissä 2 PC:ssä on rakennevika ja aktiivisuus on alentunut, vaikka pitoisuus on normaali tai normaalia suurempi. Perinteisesti vajauksen toteaminen perustuu aktiivisuusmääritykseen, ja pitoisuuden määrittämistä käytetään vain tyypitykseen. Suomalaisessa väestössä kumpaakin tyyppiä on saman verran.

Monet tekijät vaikuttavat PC-aktiivisuuteen ja -pitoisuuteen suurentavasti tai pienentävästi (esim. sukupuoli, ikä, ehkäisytabletit, raskaus, maksasairaudet, K-vitamiinin saanti, varfariinihoito). Perinnöllisessä vajauksessa osa heterotsygoottien tuloksista menee limittäin viitearvojen kanssa. PC-vajausta ei ole mahdollista diagnosoida varfariinihoidon aikana aktiivisuusmittauksella.

Valtaosa suomalaisen väestön PC:n 2-tyypin vajauksesta on yhden ja saman W380G-pistemutaation aiheuttama. Hankinnaiset tekijät eivät häiritse geenitutkimusta, joten tyyppi 2 - vajausta voidaan etsiä geenitutkimuksella.

Huomautuksia

Kyseessä on erikoistutkimus.

Tutkimus B -ProtC-D päivitetty 30.09.2016 / TS

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 19.01.2018 klo 00:20.