HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Statiinien aiheuttama myopatia, SLCO1B1-geenin c.512T>C variaation DNA-tutkimus verestä

6344 B -SLCO1B1

Tiedustelut

Lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemi(at)hus.fi / (09) 471 73592, Genetiikan laboratorio, puh (09) 471 74339 sihteeri tai (09) 471 75905 lääkäri tai sähköpostilla: molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Statiinihoidon aiheuttaman lihashaittavaikutuksen riskin ennakointi ja tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta

Yleistä

Statiinien aiheuttaman lihashaittavaikutuksen (myopatia) riski lisääntyy plasman statiinipitoisuuksien kasvaessa. SLCO1B1-geenin c.521T>C muutos heikentää statiineja maksaan kuljettavan OATP1B1-transportterin toimintaa, jolloin useimpien statiinien plasmapitoisuudet voivat kohota. Kyseinen geenimuunnos lisää simvastatiinin ja mahdollisesti muidenkin statiinien aiheuttaman myopatian riskiä, varsinkin käytettäessä statiinia suurella annoksella. SEARCH-tutkimuksessa noin 18 % CC-genotyypin omaavista sai 80 mg simvastatiinihoidon aikana myopatian, noin 3 % TC-genotyypin omaavista ja vain noin 0,6 % TT-genotyypin omaavista. SLCO1B1 CC-genotyypin esiintyvyys on suomalaisilla noin 4,3 % ja TC-genotyypin noin 32 %.

Tulkinta

OATP1B1-välitteinen maksasoluun sisäänkuljetus on todennäköisesti jonkin verran heikentynyt TC-genotyypin omaavilla ja voimakkaasti heikentynyt CC-genotyypin omaavilla. CC-genotyypin omaavilla henkilöillä simvastatiinin sekä mahdollisesti useimpien muidenkin statiinien aiheuttaman myopatian riski on huomattavasti lisääntynyt, erityisesti käytettäessä statiinia suurella annoksella. Myopatian riskiä arvioitaessa on huomioitava myös muut myopatialle altistavat tekijät kuten muu samanaikainen lääkitys, hyvin korkea ikä, monien sairauksien yhtäaikainen esiintyminen, leikkaukset ja hypotyreoosi.

Tutkimus B -SLCO1B1 päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.