HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2D6-geenin vaariaatioiden DNA-tutkimus, verestä

6345 B -CYP2D6

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647 ja lääkäri Mikko Niemi: mikko.niemiathus.fi / 050 428 0998

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

CYP2D6:n avulla metaboloituvien lääkkeiden aineenvaihduntanopeuden ja annostarpeen ennakointi ja tutkiminen.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi ja geelielektroforeesi.

Tulokset valmiina

Kolmen viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) -entsyymin aktiivisuus on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. Genotyypin perusteella yksilöt voidaan jakaa hitaisiin (PM, poor metaboliser: 5-10% väestöstä), keskinopeisiin (IM, intermediate metaboliser: 10-15% väestöstä), nopeisiin (=normaali) (EM, extensive metaboliser: 65-80% väestöstä) ja erittäin nopeisiin (UM, ultrarapid metaboliser: 5-10% väestöstä) metaboloijiin. Perinnöllisestä hitaasta CYP2D6-metaboliasta yli 90% selittyy neljällä CYP2D6-geenin alleelilla: *3 (g.2549delA), *4 (g.1846G>A ja c.100C>T), *5 (CYP2D6-geenin deleetio) ja *6 (g.1707delT). Perinnöllisestä keskinopeasta CYP2D6-metaboliasta yli 70% selittyy kolmella CYP2D6-geenin alleelilla: *9 (c.2613-15delAGA), *10 (c.100C>T) ja *41 (g.2988G>A). Perinnöllisestä erittäin nopeasta CYP2D6-metaboliasta noin puolet selittyy CYP2D6-geenin monistumalla.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan edellä mainitut geenimuutokset. CYP2D6 on keskeinen useiden lääkeaineiden metaboliassa (mm. amitriptyliini, dekstrometorfaani, doksepiini, etyylimorfiini, flekainidi, fluoksetiini, fluvoksamiini, haloperidoli, imipramiini, kodeiini, maprotiliini, meksiletiini, metoprololi, mianseriini, nortriptyliini, ondansetroni, paroksetiini, perfenatsiini, propafenoni, propranololi, risperidoni, sertindoli, timololi, tolterodiini, tramadoli, tropisetroni, tsuklopentiksoli, venlafaksiini). Lääkkeiden annostarpeessa, siedettävyydessä ja interaktioalttiudessa voi esiintyä suuria eroja CYP2D6-genotyypistä riippuen. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta, josta tulos annetaan viiden arkipäivän sisällä, on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus B -CYP2D6 päivitetty 06.11.2017 / AKA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.