HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Porphyria cutanea tardan familiaarisen muodon DNA-tutkimus, verestä

8088 B -PCT-D

Tiedustelut

HYKS-instituutti Oy, Porfyriatutkimuslaboratorio, dos. Raili Kauppinen puh. 09 4711.

Lähete

Porfyriatutkimusten DNA-analyysit

Näyteastia

EDTA-putki 2 x 5 ml

Näyte

Näytteenottoa varten ei tarvita esivalmisteluja kuten paastoa eivätkä käytössä olevat lääkkeet vaikuta tutkimuksen tulokseen. Tutkimusta varten tarvittava verinäyte otetaan kahteen EDTA-putkeen. Pienten lasten kohdalla pyydämme ottamaan yhteyttä laboratorioon, koska varsin usein pienempikin määrä EDTA-verta riittää tutkimuksen suorittamiseen. Verinäytteet lähetetään erottamattomina ja huoneenlämpöisinä normaalin 1. luokan postilähetyksenä, jos lähetys on perillä kahdessa työpäivässä, muuten pakastettuina.

Menetelmä

Monistetun DNA:n suorasekvensointi ja/tai restriktioentsyymileikkaus. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

Tutkimuksesta on sovittava etukäteen.

Yleistä

Biokemialliset analyysit ovat oleellisia tutkimuksia oireiden aikana ennen entsyymi- tai DNA-tutkimuksen tilaamista.

DNA-tutkimus tehdään vain, jos geenivirhe suvussa tunnetaan, ja silloin se on tarkin menetelmä myös oireettoman AIP:n VP:n ja EPP:n tunnistamiseksi. Uusien sukujen geenivirheen tunnistamiseksi on tutkimuksesta aina sovittava tapauskohtaisesti erikseen. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään lähete.

Tulkinta

Porphyria cutanea tardaan (PCT) liittyy sekä iho-oireita että maksan toimintahäiriö. PCT:aa on sporadista ja familiaarista muotoa. Familiaarisessa muodossa punasolujen uroporfyrinogeenidekarboksylaasin (UporfDC) aktiivisuus on heikentynyt ja taustalla on vastaavan geenin mutaatio. Tämän entsyymin geeni lokalisoituu kromosomiin 1, ja geeni on noin 3,4 kiloemäksen pituinen sisältäen 10 eksonia. Tässä vaiheessa on kuvattu yli 50 mutaatiota geenin alueelta. Vastauksena on kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteet toimitetaan HUSLAB-talon näytteiden vastaanottoon. Tutkimuksen tekopaikka on HYKS-instituutti, porfyriatutkimuslaboratorio. Asiantuntijana HYKS-instituutissa toimii dosentti Raili Kauppinen, puh. 09 4711. Lähetteessä olisi hyvä olla kliiniset tai biokemialliset tiedot potilaasta ja mahdollisesti tietoja sukulaisista, joiden tiedetään sairastavan ko. porfyriaa.

Tietoa porfyrioista sivulta http://www.porphyria-europe.com

Tutkimus B -PCT-D päivitetty 16.01.2018 / SHR

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.01.2018 klo 00:21.