HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä

8494 B -ARPKD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabathus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Vastasyntyneen vaikean munuaistaudin diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka, kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Tulokset valmiina

Kuukauden kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Autosomaalinen peittyvästi periytyvä munuaisten rakkulatauti (ARPKD1) on harvinainen vastasyntyneiden munuais- ja maksatauti, jonka pääoireita ovat suurentuneet, rakkulamaiset munuaiset ja vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Tauti johtaa kuolemaan 30-50 %:lla sairastuneista jo vastasyntyneisyyskaudella, muilla komplikaatioina esiintyy verenpainetautia, munuaisten vajaatoimintaa ja maksaongelmia, jotka lähes aina johtavat maksansiirtoon. ARPKD1 johtuu mutaatiosta PKHD1-geenissä. Geenivirheitä PKHD1-geenissä on tähän mennessä kuvattu yli 140. Suomalaisilla potilailla tavatut kolme pistemutaatiota kattavat noin 75 % kaikista suomalaisilta potilailta löydetyistä PKHD1-mutaatioista. Nämä mutaatiot ovat c.1486C>T p.(Arg496Ter), c.10412T>G p.(Val3471Gly) ja c.107C>T p.(Thr36Met).

Tulkinta

Tutkimus kattaa PKHD1-geenin mutaatiot c.1486C>T, c.10412T>G ja c.107C>T. Mutaation löytyminen molemmista geenikopioista homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa ARPKD-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisen kromosomin geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden. Mikäli kliinisten löydösten perusteella ARPKD-epäily on vahva, tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus. Suomalaisten ARPKD-potilaiden mutaatioista noin 25 % jää tällä tutkimuksella tunnistamatta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -ARPKD-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 24.01.2018 klo 00:20.