Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Dehydrokolesteroli, seerumista
| 8867 | S -7DHKOL |
Tiedustelut
HYKS-instituutti Oy, puh. (09) 471 71853
Näyteastia
Seerumi-geeliputki 5 ml
Näyte
Näyte lähetetään sellaisenaan osoitteeseen HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, PL 340, 00029 HUS. Näyte toimitetaan edelleen osoitteella: Leena Kaipiainen, Biomedicum C422, PL 700. Näytteen voi säilyttää yön yli jääkaapissa ja lähettää HUSLABiin ilman kylmäkuljetusta. Jos näyte joudutaan säilyttämään yli viikonlopun, niin seerumi pitää erotella. Näytteiden lähettämistä viikonloppuisin tulee välttää.
Menetelmä
Kaasukromatografinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.
Tekotiheys
1-2 kertaa kahdessa viikossa.
Tulkinta
Smith-Lemli-Opitz/RSH -syndrooma (SLO/RSH) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa lasten kehitykseen sekä ennen syntymää että syntymän jälkeen. On voitu osoittaa, että syndroomaa sairastavilla lapsilla on lipidiaineenvaihdunnassa häiriö, jossa kolesterolin synteesi on estynyt matalan 7-dehydrokolesteroli- reduktaasiaktiivisuuden vuoksi. Tunnusomaista syndromalle ovat matalat kolesterolipitoisuudet (alle 1.3 mmol/l) ja epätavallisen korkeat. kolesterolin prekursorin S -7DHC -pitoisuudet. Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Päivitetty 04.09.2006 / UMB