Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Dehydrokolesteroli, seerumista

8867

S -7DHKOL

Tiedustelut

HYKS-instituutti Oy, Sterolimetabolian laboratorio

Yhteyshenkilöt: Prof. Helena Gylling, puh. (09) 47171850 Laboratoriohoitaja Leena Kaipiainen, puh. 050 4271868

Biomedicum C422, PL 700, 00029 HUS

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Ursula Turpeinen: ursula.turpeinenhus.fi / (09) 471 72845 / 050 427 1459

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

Näyteputki lähetetään sellaisenaan osoitteeseen: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, PL 340, 00029 HUS. Näytteen voi säilyttää yön yli jääkaapissa ja lähettää HUSLABiin ilman kylmäkuljetusta. Jos näyte joudutaan säilyttämään yli viikonlopun, seerumi pitää erotella. Näytteiden lähettämistä viikonloppuisin tulisi välttää.

Menetelmä

Kaasukromatografinen. Alihankintana teetettävä tutkimus.

Tekotiheys

1-2 kertaa kahdessa viikossa.

Tulkinta

Smith-Lemli-Opitz/RSH -syndrooma (SLO/RSH) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa lasten kehitykseen sekä ennen syntymää että syntymän jälkeen. On voitu osoittaa, että syndroomaa sairastavilla lapsilla on lipidiaineenvaihdunnassa häiriö, jossa kolesterolin synteesi on estynyt matalan 7-dehydrokolesteroli- reduktaasiaktiivisuuden vuoksi. Tunnusomaista syndromalle ovat matalat kolesterolipitoisuudet (alle 1.3 mmol/l) ja epätavallisen korkeat. kolesterolin prekursorin S -7DHC -pitoisuudet. Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Tutkimus S -7DHKOL päivitetty 03.10.2017 / UT

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 23.04.2018 klo 01:17.