HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hae-tutkimus (Hereditaarinen angioödeema-tutkimus)

9433 S -HAE

Osatutkimukset

P -C1InhBk, S -C1Inh, S -C3 ja S -C4

Tiedustelut

Virologian ja immunologian laboratorio, Autoimmuno-työpiste, puh. 050 427 0328

Yhteyshenkilöt

lääkäri Hanna Jarva: hanna.jarvaathelsinki.fi / 050 427 9816 ja lääkäri Anne Toivonen: anne.toivonenathus.fi / 0504408375

Lähete

Immunologiset yhdistelmätutkimukset

Indikaatiot

Osatutkimukset: S -C1Inh, P -C1InhBk, S -C3, S -C4. Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka.

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml ja hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti

Näyte

0.5 ml seerumia ja 0.5 ml sitraattiplasmaa. Seerumin erottelu tavalliseen tapaan, sitraattiputken sentrifugointi 10 min x 2000-2500g. Säilytys ja kuljetus +4 C. Yli yhden vuorokauden säilytys ja kuljetus pakastettuna.

Menetelmä

Nefelometria ja biokemiallinen menetelmä

Tulkinta

Viitearvot:

 P -C1InhBk	70-130 %
 S -C1Inh	0.2-0.52  g/l
 S -C3		0.5-1.5   g/l
 S -C4		0.12-0.42 g/l

Tuloksista annetaan lausunto.

Valtaosalla potilaista, joilla on hereditaarinen angioödeema , seerumin C1Inh-antigeenitaso on selvästi alentunut. Osalla potilaista (15%) C1Inh-antigeenitaso on normaali (tai kohonnut), mutta inhibiittori ei toimi normaalisti. Näillä potilailla HAE todetaan funktionaalisella testillä. Toiminnallisen vian takana on yleensä pistemutaatio C1Inh- geenissä. Aktiiviin HAE:een liittyy myös seerumin C4-tason aleneminen, kun taas C3-taso pysyy normaalina.

Jos sekä C1Inh-antigeenitaso että biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, puhutaan I-tyypin HAE-taudista. Jos antigeeninen taso on normaali (tai kohonnut) mutta biokemiallinen aktiivisuus on alentunut, on kyseessä II- tyypin HAE-tauti.

Tutkimus S -HAE päivitetty 14.06.2017 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 24.01.2018 klo 00:20.