HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

A B C D F G H I J K L M N P R S T U V W X Y Ä

A   (sivun alkuun)

ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä Bm-ABL-mR
ABL-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, verestä B -ABL-mR
Alfa- ja betatalassemia sekä sirppisoluanemia, DNA-tutkimus verestä B -HBA/B-D
Alfa-1-antitrypsiinin fenotyypitys, verestä B -AtryTyD
Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555G mutaation DNA-tutkimus verestä B -12SrRNA
AML1/ETO-geenien fuusiotranskriptin määritys: t(8:21), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-ETO-QR
Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä B -ASUPD-D
Angelmanin oireyhtymä, DNA tutkimus, verestä B -AS-D
Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä B -UBE3A-D
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-APECED
APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -APECED
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-ASAUR-D
Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -ASAUR-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-AGU-D
Aspartylglukosaminidaasigeeni, DNA-tutkimus verestä B -AGU-D
Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot kudosnäytteestä Ts-ARPKD-D
Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1-geenin valtamutaatiot verestä B -ARPKD-D

B   (sivun alkuun)

B -LDL-reseptori, FH-Pori-mutaatio B -LDLRPrD
B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku B -VHL2-D
BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-BCR-QR
BCR/ABL-geenien fuusio-RNA: t(9:22), kvantitatiivinen, verestä B -BCR-QR
BCR/ABL-geenin fuusio-RNA kroonisessa myelooisessa leukemiassa, verestä B -KML-QR
BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, luuytimestä Bm-BCR-mR
BCR/ABL fuusiolähetin tutkimus, verestä B -BCR-mR
BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä Ts-BRAF-D

C   (sivun alkuun)

CATCH-22 -mikrodeleetiotutkimus kudoksesta FISH-menetelmällä Ts-CATCH22
CATCH-22 -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -CATCH22
cKIT-geenin mutaatiohaku, kudosnäytteestä Ts-KIT-D
cKIT-geenin mutaatiohaku, luuytimestä Bm-KIT-D
cKIT-geenin mutaatiohaku, verestä B -KIT-D
Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-COHEN-D
Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -COHEN-D
Cri-du-Chat oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -CdCS

D   (sivun alkuun)

Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-DTD-D
Diastrofinen dysplasia, SLC26A2-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -DTD-D
DNA-eristys -DNAex
Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-DM1-D
Dystrofia myotonica (DM), DM-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -DM1-D

F   (sivun alkuun)

Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APC-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä B -FAPY-D
FISH-tutkimus alkiosolulle -PGDFISH
FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella jolla ei ole omaa tutkimusnumeroa -FISH-S
FISH-tutkimus telomeerikoettimella -TelF
FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, kudosnäytteestä Ts-FISHDel
FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, verestä B -FISHDel
FLT3-geenin sekvenssianalyysi ASO-aluketta varten, luuytimestä Bm-FLT3sek
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interf. ja/tai metaf.), kudosnäytteestä Ts-FISH
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interf. ja/tai metaf.), luuytimestä Bm-FISH
Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interf. ja/tai metaf.), verestä B -FISH
Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-FraX-D
Fragiili X-oireyhtymä, DNA-tutkimus verestä B -FraX-D
FSH-reseptorigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -FSHr-D
Fuusiogeenipaneeli Ts-TmrFuus

G   (sivun alkuun)

Gelsoliinigeeni, DNA-tutkimus verestä B -Gelso-D

H   (sivun alkuun)

Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus Ts-minMut
Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus B -minMut
Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, kudosnäytteestä Ts-GLE1
Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä B -GLE1
Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -HUNT-D
Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-HYLS1-D
Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HYLS1-D

I   (sivun alkuun)

IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), kudosnäytteestä Ts-BCL2-D
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), luuytimestä Bm-BCL2-D
IG/BCL-2-fuusiogeenitutkimus: t(14:18), verestä B -BCL2-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, kudosnäytteestä Ts-IG-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä Bm-IG-D
Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, verestä B -IG-D
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-INCL-D
Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -INCL-D

J   (sivun alkuun)

JAK2-geenin mutaatioanalyysi, luuytimestä Bm-JAK2-D
JAK2-geenin mutaatioanalyysi, verestä B -JAK2-D
Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. kudosnäytteestä Ts-CLN3-D
Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. verestä B -CLN3-D

K   (sivun alkuun)

Kallmannin oireytymän (KAL1) -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -KS
Keliakian HLA-tautiassosiaatiotutkimus, verestä B -HLAKeli
Komplementti C4-tyypitys, DNA-tutkimus B -C4-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-NPHS1-D
Kongenitaalinefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -NPHS1-D
Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-CCD-D
Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -CCD-D
Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä Ts-CHM-D
Korioideremiageeni, DNA-tutkimus verestä B -CHM-D
Kromosomitutkimus ihosta Sk-Kromos
Kromosomitutkimus istukan korion villus kudoksesta Cv-Kromos
Kromosomitutkimus lapsivedestä Am-Kromos
Kromosomitutkimus verestä, synnynnäiset poikkeavuudet B -Kromos
Kromosomitutkimus, hematologinen, luuytimestä Bm-KromHem
Kromosomitutkimus, hematologinen, verestä B -KromHem
Kroonisen lymfaattisen leukemian fluoresenssi in situ -hybridisaatiotutkimus, verestä B -KLLFISH
Kudosantigeeni B27 lymfosyyteistä Ly-HLAB27
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä kudosnäytteestä Ts-CFTR-D
Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä B -CFTR-D

L   (sivun alkuun)

Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, DNA-tutkimus verestä B -LAKT-D
LDL-reseptori, FH-Helsinki-mutaatio, verestä B -LDLRH-D
LDL-reseptori, FH-Pohjois-Karjala-mutaatio, verestä B -LDLRP-D
LDL-reseptorigeenin Fin11-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRF11
LDL-reseptorigeenin Fin12-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRF12
LDL-reseptorigeenin Pogosta-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRPgD
LDL-reseptorigeenin Turku-mutaatio, DNA-tutkimus, verestä B -LDLRT-D
LDL-reseptoritutkimus, FH-diagnoosi, verestä B -LDLRe-D
Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä B -LEBER-D
Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-GRACI-D
Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -GRACI-D
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MEB-D
Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGNT1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MEB-D
Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-LCHAD-D
Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -LCHAD-D
Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, luuytimestä Bm-PCR-Kim
Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen PCR-menetelmällä, verestä B -PCR-Kim

M   (sivun alkuun)

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MKS-D
Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -MKS-D
Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MCAD-D
Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), ACADM-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MCAD-D
MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus kudosnäytteestä Ts-MELAS-D
MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus verestä B -MELAS-D
MGMT-geenin promoottorialueen metylaatiotutkimus, kudosnäytteestä Ts-MGMTmet
Miller-Dieker oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus FISH-menetelmällä B -MDS
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -POLG-D
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus, kudosnäytteestä Ts-POLG-D
Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation DNA-tutkimus verestä B -POLGY-D
Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudosnäytteestä Ts-Mitok-D
Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-NGSpMT1
Mitokondrio-DNA:n ja mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSpMT1
Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä, kudosnäytteestä Ts-NGSmMT2
Mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSmMT2
Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-NGSgMT3
Mitokondriotauteihin liittyvien tuman geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, verestä B -NGSgMT3
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , kudosnäytteestä Ts-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , verestä B -MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, lapsivedestä Am-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-MKsyn
Molekyylikaryotyypitys vanhemman kontrollitutkimus, verestä B -MKvan
Moniväri fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri-FISH), kudosnäytteestä Ts-M-FISH
Moniväri fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri-FISH), luuytimestä Bm-M-FISH
Moniväri fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri-FISH), verestä B -M-FISH
Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MUL-D
Mulibrey-nanismi, MUL-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -MUL-D
Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MEN11-D
Myotonia congenita, CLCN1-geenin mutaatiot, verestä B -CLCN1-D

N   (sivun alkuun)

NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä Ts-NARP-D
NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus verestä B -NARP-D
Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus kudosnäytteestä Ts-NPH1-D
Nefronoftiisi, kromosomi 2q13 deleetion tutkimus verestä B -NPH1-D
NGS-munasarjasyöpägeenipaneeli, kasvainten somaattisille ja ituradan muutoksille, kudosnäytteestä Ts-OvCaMut
NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-NGSsHS1
NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1, verestä B -NGSsHS1
NGS Rintasyöpägeenipaneeli, kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-BR1Mut
NGS syöpägeenipaneeli 1 B -NGSsCA1
NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-NGSsCA1
NGS syöpäpaneeli1 aivokasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-NGSsNT1
Non-invasiivinen sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä B -TriMatP

P   (sivun alkuun)

Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä Ts-Cx26L-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä B -Cx26L-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-Cx26-D
Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -Cx26-D
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), kolmen MLH1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCC-D
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), mikrosatelliittitutkimus, kudosnäytteestä Ts-HNPCCre
Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä B -HNPCY-D
Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-CRCMut
Periytyvä kolorektaalisyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä B -CRCMut
Periytyvä munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä B -OvCaMut
Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-MYH-D
Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -MYH-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä B -BO3-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä ja MLPA B -BRCAMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien sekvensointi NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-BRCAMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaisten mutaatioiden tutkimus, kudoksesta Ts-BRCA-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien suomalaisten mutaatioiden tutkimus, verestä B -BRCA-D
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, kudosnäytteestä Ts-BrOvMut
Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, NGS-menetelmällä, verestä B -BrOvMut
Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- tai BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus verestä B -BRCAY-D
Periytyvään hemokromatoosiin liittyen kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus, verestä B -HFE-D
PML/RARA-geenien fuusio-RNA: t(15:17), kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-PML-QR
Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-CLN8-D
Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -CLN8-D
Prader-Willi oireyhtymä, DNA-tutkimus, verestä B -PWS-D
Prader-Willi/Angelman oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -PW/AS
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-PS1d9-D
Preseniliini1-geenin eksoni 9:n deleetion DNA-tutkimus verestä B -PS1d9-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-EPM1-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia (EPM1), CSTB-geenin toistojakson ekspansion DNA-tutkimus verestä B -EPM1-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-EPM1M-D
Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -EPM1M-D

R   (sivun alkuun)

RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku verestä B -RET-D
RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä B -RETY-D
Retinoblastoomageenin RB1 -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -RB1
Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2-geenin (MECP2) geenivirhe verestä B -MECP2-D
Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä B -MECP2Y
Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku kudosnäytteestä Ts-RMRPL-D
Rusto-hiushypoplasia, RMRP-geenin laaja mutaatiohaku verestä B -RMRPL-D

S   (sivun alkuun)

Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-SALLA-D
Sallan tauti, SLC17A5-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -SALLA-D
Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku B -TGFBI-D
Sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä B -NIPTtri
Smith Magenis oireyhtymän -mikrodeleetiotutkimus FISH-menetelmällä B -SMS
Soluviljely ja kryosäilytys kudoksesta Ts-CC
SRY-geenin määritys FISH-menetelmällä -SRYFISH
Statiinien aiheuttama myopatia, SLCO1B1-geenin c.512T>C variaation DNA-tutkimus verestä B -SLCO1B1
Sukukromosomien X ja Y määritys FISH-menetelmällä -XYFISH
Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä Ts-CLD-D
Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus verestä B -CLD-D
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimus, verestä B -LQT-D
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä B -LQTY-D
Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -CYP2C9
Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2D6-geenin vaariaatioiden DNA-tutkimus, verestä B -CYP2D6
Syöpägeenipaneeli myeloisten leukemioiden somaattisille muutoksille, luuytimestä Bm-MyelMut
Syöpägeenipaneeli myelooisten leukemioiden somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä Ts-MyelMut
Syöpägeenipaneeli myelooisten leukemioiden somaattisille muutoksille, verestä B -MyelMut

T   (sivun alkuun)

T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, kudosnäytteestä Ts-TCR-D
T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, luuytimestä Bm-TCR-D
T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus, verestä B -TCR-D
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-TMD-D
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -TMD-D
Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNA-tutkimus verestä B -TPMT-D
TP53-geenin DNA-tutkimus verestä B -TP53-D
Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä Ts-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), lapsivedestä Am-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä Cv-TriNhO
Trisomia, nukleiinihappo (kval), verestä B -TriNhO
Tuumorin kromosomitutkimus, kudosnäytteestä Ts-KromTuu
Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-IOSCA-D
Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä B -IOSCA-D

U   (sivun alkuun)

Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä B -UPD7-D
Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-USH3-D
Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, CLRN1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -USH3-D

V   (sivun alkuun)

Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivariaatiot, DNA-tutkimus verestä B -Varfa-D
Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. kudosnäytteestä Ts-CLN5-D
Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. verestä B -CLN5-D
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, kudosnäytteestä Ts-VGH-ML
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, luuytimestä Bm-VGH-ML
Vertaileva genominen hybridisaatio -mikrolevytesti, verestä B -VGH-ML

W   (sivun alkuun)

Williamsin oireyhtymä -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -WS
Wolf-Hirschorn oireytymän -mikrodeleetiotutkimus verestä FISH-menetelmällä B -WHS
WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, luuytimestä Bm-WT1-QR
WT1-geenin ekspressiotutkimus, kvantitatiivinen, verestä B -WT1-QR

X   (sivun alkuun)

X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä Ts-XLRS-D
X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä B -XLRS-D

Y   (sivun alkuun)

Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä B -YKrom-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä Ts-SEKVY-D
Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, verestä B -SEKVY-D

Ä   (sivun alkuun)

Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus Ts-MaKon-D
Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus B -Makon-D

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari. Viimeisin automaattinen päivitys: 20.04.2018 klo 01:18.