Uniparentaalidisomia, koromosomi 7, DNA-tutkimus, verestä

10246

B -UPD7-D

Tiedustelut

NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Epäily Silver-Russell-oireyhtymästä: synnynnäinen pienikasvuisuus, puheenkehityksen viivästymä, voimakas hikoilu, syömisvaikeudet.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen tai istukkabiopsia/lapsivesinäyte/viljellyt solut. OYS:n ulkopuolella otettu istukka/lapsivesinäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.

LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa

Tulokset valmiina

1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Uniparentaalisessa disomiassa (UPD) kromosomimateriaalin määrä on normaali, mutta molemmat homologiset kromosomit tai niiden osat ovat periytyneet samalta vanhemmalta. Tiettyjen kromosomien UPD:n on todettu aiheuttavan tyypillisiä kasvun ja kehityksen poikkeavuuksia ja dysmorfisia piirteitä. Erityisesti tyypillistä on pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen/pienikasvuisuus. Kromosomin 7 maternaalinen UPD, upd(7)mat on kuvattu Silver-Russell-oireyhtymässä (SRS) noin 10%:ssa tapauksista.

Tulkinta

Merkkilokusten alleelien periytyminen vain toiselta vanhemmalta tutkittavalle merkitsee uniparentaalidisomiaa.

Huomautuksia

Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.

Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Tutkimus B -UPD7-D päivitetty 19.02.2018 / AKA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.09.2023 klo 00:40.