HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -UPD7-D (10246) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.
Epäily Silver-Russell-oireyhtymästä: synnynnäinen pienikasvuisuus, puheenkehityksen viivästymä, voimakas hikoilu, syömisvaikeudet.
EDTA-putki 5/3 ml
NÄYTE: 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen tai istukkabiopsia/lapsivesinäyte/viljellyt solut. OYS:n ulkopuolella otettu istukka/lapsivesinäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na. Näytteen mukaan liitetään Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.
LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Fragmenttianalyysi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html
Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa
1-4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Uniparentaalisessa disomiassa (UPD) kromosomimateriaalin määrä on normaali, mutta molemmat homologiset kromosomit tai niiden osat ovat periytyneet samalta vanhemmalta. Tiettyjen kromosomien UPD:n on todettu aiheuttavan tyypillisiä kasvun ja kehityksen poikkeavuuksia ja dysmorfisia piirteitä. Erityisesti tyypillistä on pre- ja postnataalinen kasvun hidastuminen/pienikasvuisuus. Kromosomin 7 maternaalinen UPD, upd(7)mat on kuvattu Silver-Russell-oireyhtymässä (SRS) noin 10%:ssa tapauksista.
Merkkilokusten alleelien periytyminen vain toiselta vanhemmalta tutkittavalle merkitsee uniparentaalidisomiaa.
Näytteet tarvitaan tutkittavasta ja hänen molemmista vanhemmistaan.
Sikiödiagnostisista tapauksista on hyvä ilmoittaa ja sopia ennakolta puh. 040 6356318 tai 040 6356302.
