Angelmanin oireyhtymä, DNA-jatkotutkimus, verestä

10261

B -ASUPD-D

Tiedustelut

NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenhus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Kun Angelmanin oireyhtymän perustutkimuksessa (B -AS-D, 4288) on todettu maternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Tutkimukseen tarvitaan aina myös vanhempien näytteet (5 ml EDTA-veri).

LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html

Tekotiheys

Tarvittaessa

Yleistä

Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. 3-7%:ssa tapauksista oireyhtymän taustalla on paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD).

Tulkinta

Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, AS:n uusiutumisriski perheessä ei ole todennäköinen.

Huomautuksia

Tutkimukseen tarvitaan aina myös vanhempien näytteet (5 ml EDTA-veri).

Tutkimus B -ASUPD-D päivitetty 19.03.2020 / MK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.