HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -ASUPD-D (10261) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 030 660 6767
Kun Angelmanin oireyhtymän perustutkimuksessa (B -AS-D, 4288) on todettu maternaalisen 15q11-q13 alueen puuttuminen, joka ei johdu deleetiosta.
EDTA-putki 5/3 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu). Tutkimukseen tarvitaan aina myös vanhempien näytteet (5 ml EDTA-veri).
LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
15q11-q13-alueen mikrosatelliittitutkimus PCR-menetelmällä. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio https://tutkimusohjekirja.nordlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=146&setid=10261
Tarvittaessa
Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. 3-7%:ssa tapauksista oireyhtymän taustalla on paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD).
Mikäli mutaatiomekanismiksi paljastuu UPD, AS:n uusiutumisriski perheessä ei ole todennäköinen.
Tutkimukseen tarvitaan aina myös vanhempien näytteet (5 ml EDTA-veri).
