HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Angelmanin oireyhtymä, UBE3A-geenin mutaatiotutkimus, verestä

10262 B -UBE3A-D

Tiedustelut

NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Mikäli AS:n metylaatiotutkimuksessa (B -AS-D, 4288) saadaan normaalitulos ja kliiniset piirteet vahvasti viittaavat Angelmanin oireyhtymään.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Sekvensointi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html

Tekotiheys

4-5 kertaa vuodessa.

Yleistä

Angelmanin oireyhtymälle (AS) on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, johon liittyy myös vaikea puheenkehityksen vajavaisuus/puhumattomuus. Lisäksi tyypillisiä oireita ovat yliaktiivisuus, nykäysmäiset liikkeet, puuskittainen nauru sekä epilepsia. Oireyhtymän aiheuttavat kromosomialueen 15q11-q13 muutokset, joiden seurauksena potilaalta puuttuu äidiltä perityn 15q11-q13 alueen geneettinen informaatio. Tämä johtuu valtaosassa, n. 70%:ssa AS tapauksia häviämästä (deleetiosta). Paternaalinen uniparentaalidisomia (UPD) aiheuttaa noin 3-7%:a ja ns. leimautumismutaatio noin 2-3%:a AS tapauksista. Lisäksi n. 10%:lla potilaista on todettu UBE3A-geenin mutaatioita. Osalla potilaista oireyhtymän aiheuttavaa mekanismia ei ole tunnistettu.

Tulkinta

Mutaation löytyminen UBE3A-geenin alueelta varmistaa AS-diagnoosin.

Tutkimus B -UBE3A-D päivitetty 19.02.2018 / AKA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 23.11.2019 klo 01:11.