HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1, MEN1-geenin tunnetun mutaation DNA-tutkimus, verestä

10275 B -MEN11-D

Tiedustelut

NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Kliininen epäily MEN1-oireyhtymästä. Ennakoiva diagnostiikka suvuissa, joissa mutaatio tunnetaan.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 3 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: OYS:n ulkopuolella otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

PCR ja geelielektroforeesi/Sekvensointi. MEN1-geenin eksonien 2, 9 ja 10 PCR-monistus ja mutaation tunnistaminen joko agaroosigeelielektroforeesilla (valtamutaatio) tai sekvensoimalla. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html

Tekotiheys

Noin kerran kuukaudessa/tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-5 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Multippeli endokriininen neoplasia, tyyppi 1 (MEN1) on autosomissa vallitsevasti periytyvä harvinainen syöpäoireyhtymä. Tauti altistaa umpieritysrauhasten/kudosten kasvaimille, joita esiintyy erityisesti lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeen etulohkossa. Tauti aiheutuu MEN1-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 350. Suomalaisissa MEN1 perheissä/suvuissa on esiintyy toistuvasti kuusi eri mutaatiota, joista yleisin on eksonin 10 alueella sijaitseva ns. valtamutaatio c.1356_1367del12 (aikaisempi merkintä 1466del12). Muita Suomessa tunnettuja mutaatioita ovat c.125G>C (p.G42A) ja c.249_252del4 (p.L83fs) (aikaisempi merkintä 359del4) eksonissa 2, c.1252G>A (p.D418N) eksonissa 9 sekä c.1546insC (p.R516fs) (aikaisempi merkintä 1657insC) ja c.1579C>T (p.R527X) eksonissa 10.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on MEN1-oireyhtymä. Oireettomalla henkilöllä mutaatiolöydös merkitsee kasvanutta riskiä sairastua ja mahdollistaa tehostetun ennakoivan seurannan.

Tutkimus B -MEN11-D päivitetty 19.02.2018 / AKA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.