B -Von Hippel-Lindau syöpäoireyhtymä, Dna-tutkimus, Laaja mutaatiohaku

10282

B -VHL2-D

Tiedustelut

NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Kliininen epäily von Hippel Lindaun taudista.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).

LÄHETYS: Otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.

Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.

Menetelmä

Sekvensointi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html

Tekotiheys

Tarvittaessa, noin kerran kuukaudessa.

Tulokset valmiina

3-7 viikon kuluttua näytteen saapumisesta.

Yleistä

Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.

Tulkinta

Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje VHL:n mahdollisuutta, koska osa mutaatioista on suurempia deleetioita, jotka eivat paljastu sekvensoinnilla.

Huomautuksia

Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B -VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.

Tutkimus B -VHL2-D päivitetty 02.02.2018 / AKA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.