HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -VHL2-D (10282) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
NordLab, Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302.
Kliininen epäily von Hippel Lindaun taudista.
EDTA-putki 5/3 ml
NÄYTE: Näytteeksi otetaan 5 ml laskimoverta EDTA-putkeen. Näytteen mukaan liitetään NordLab Genetiikan laboratorion lähete, jonka saa laboratorion kotisivuilta (www.nordlab.fi ja sieltä valitsemalla Lähetteet/Genetiikan laboratorio, NordLab Oulu).
LÄHETYS: Otettu näyte lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: NordLab Oulu, Genetiikan laboratorio, PL 500, 90029 OYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Tarvittaessa näytettä voidaan säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk ennen lähetystä.
Sekvensointi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankkija: NordLab, Genetiikan laboratorio http://oyslab.fi/ohjekirja/genetiikka_periytyvien_tautien_molekyyl igeneettiset_tutkimukset_hakemisto.html
Tarvittaessa, noin kerran kuukaudessa.
3-7 viikon kuluttua näytteen saapumisesta.
Von Hippel-Lindaun tauti on harvinainen syöpäoireyhtymä, joka periytyy autosomissa vallitsevasti. Tauti altistaa erityisesti silmän verkkokalvoon, keskushermostoon, munuaisiin, lisämunuaisiin ja haimaan kehittyville sekä hyvän- että pahanlaatuisille kasvaimille (mm. silmän verkkokalvon ja keskushermoston hemangioblastoomat, lisämunuaisten feokromosytoomat). Tauti aiheutuu VHL-tuumorisupressorigeenin mutaatioista, joita tunnetaan yli 300. Valtaosa mutaatioista on pistemutaatioita tai pieniä deleetioita/insertioita (60-70%), mutta myös suurempia koko eksonin käsittäviä tai koko geenin laajuisia deleetioita esiintyy.
Mutaation löytyminen varmistaa sen, että kyseessä on VHL-tauti. Negatiivinen tulos ei kuitenkaan poissulje VHL:n mahdollisuutta, koska osa mutaatioista on suurempia deleetioita, jotka eivat paljastu sekvensoinnilla.
Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan VHL-geenin suurempien deleetioiden tutkimus (B -VHL3-D) silloin, kun mutaatiohaku sekvensoinnilla jää negatiiviseksi.
