HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Li-Aminoh (1059) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778
Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta.
Muoviputki 10 ml
Vähintään 0,5 ml selkäydinnestettä otetaan kylmään putkeen, joka kuljetetaan jäissä laboratorioon. Näyte sentrifugoidaan puolen tunnin kuluessa ja kirkas selkäydinneste pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Nestekromatografinen.
Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.
3 viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.
Vastauksena annetaan aminohappojen pitoisuudet ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).
Tutkimuksessa analysoitavat aminohapot ovat (umol/l): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.
Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi ja tutkimuksen kysymyksenasettelu.
