1059 | Li-Aminoh |
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778
kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantahus.fi / 050 427 1869 ja lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612
Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta.
Muoviputki 10 ml
Vähintään 0,5 ml selkäydinnestettä otetaan kylmään putkeen, joka kuljetetaan jäissä laboratorioon. Näyte sentrifugoidaan puolen tunnin kuluessa ja kirkas selkäydinneste pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Nestekromatografinen.
Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.
3 viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.
Vastauksena annetaan aminohappojen pitoisuudet ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).
Tutkimuksessa analysoitavat aminohapot ovat (umol/l): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.
Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi ja tutkimuksen kysymyksenasettelu.
Tutkimus Li-Aminoh päivitetty 25.05.2020 / HM
Viimeisin päivitys: 17.01.2021 klo 01:09.