HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen fP-Aminoh (1061) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778
Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta.
Potilas on ravinnotta mielellään edellisestä illasta tai vähintään 4 tuntia (vauvoilla ateriaväli).
Li-hepariiniputki 5 ml
Verinäyte otetaan kylmään 5 ml:n litiumhepariiniputkeen, jonka sisältö sekoitetaan hyvin. Huom. ei geeliputki. Näyte toimitetaan laboratorioon jäissä. Plasma erotellaan puolen tunnin kuluessa ja pakastetaan. Näyte ei saa olla hemolyyttinen. Plasma (vähintään 1 ml) lähetetään pakastettuna.
Nestekromatografinen.
Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.
3 viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.
Vastauksena annetaan aminohappojen pitoisuudet viiteväleineen ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).
Tutkimuksessa analysoidut aminohapot ovat (umol/l): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.
Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi ja tutkimuksen kysymyksenasettelu.
Ellei näyte ole paastonäyte, lähetteeseen on merkittävä edellisen aterian ajankohta.