1062 | U -Aminoh |
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen
Aineenvaihduntasairauden epäily ja seuranta.
Muoviputki 10 ml
Määritys voidaan tehdä joko kerta- tai vuorokausivirtsasta, mutta tulos on luotettavampi, mikäli analyysi tehdään vuorokausivirtsasta. Vuorokausivirtsaa kerättäessä pidetään keräysastia koko keräyksen ajan jääkaappilämpötilassa. Mitään säilöntäainetta ei saa käyttää. Hyvin sekoitetusta ja mitatusta (vuorokausi)virtsasta otetaan vähintään 5 ml näytteeksi, joka pakastetaan ja lähetetään pakastettuna.
Nestekromatografinen.
Kerran viikossa, lisäksi sopimuksen mukaan.
3 viikon kuluessa. Kiireellisistä pyynnöistä soitettava erikseen p.09-471 73778, tällöin tutkimustilaukseen laitettava kiiremerkintä.
Vastauksena annetaan aminohappojen eritykset virtsaan viiteväleineen ja lausunto. Tutkimuksessa tulevat aina erikseen pyytämättä analysoiduiksi myös erikoisaminohapot alloisoleusiini (vaahterasiirappitaudin diagnostiikka) ja argininosukkinaatti (ASA-urian diagnostiikka).
Tutkimuksessa analysoitavat aminohapot ovat (umol/mmol krea): fosfoseriini, tauriini, fosfoetanoliamiini, asparagiinihappo, treoniini, seriini, asparagiini, glutamiinihappo, glutamiini, sarkosiini, alfa-aminoadipiinihappo, glysiini, alaniini, sitrulliini, alfa-aminovoihappo, valiini, kystiini, sakkaropiini, metioniini, alloisoleusiini, kystationi, isoleusiini, leusiini, argininosukkinaatti (ASA), tyrosiini, beeta-alaniini, fenyylialaniini, beeta-aminoisovoihappo, gamma-aminovoihappo, etanoliamiini, hydroksilysiini, ornitiini, lysiini, 1-metyylihistidiini, histidiini, tryptofaani, 3-metyylihistidiini, anseriini, karnosiini, arginiini, hydroksiproliini, proliini.
Sähköinen lähete. Jos ei mahdollinen, täytetään pdf- muotoinen lähete (www.huslab.fi - Tutkimusohjekirja - Lähetteet - Aineenvaihduntasairauksien tutkiminen), johon merkitään potilaan ikä, paino, lääkitys, ravintovalmisteet, mahdollinen diagnoosi, tutkimuksen kysymyksenasettelu sekä vuorokausivirtsaa tutkittaessa myös virtsamäärä.
Tutkimus U -Aminoh päivitetty 15.06.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 07.09.2024 klo 00:40.