Aryylisulfataasi A, valkosoluista
| 1111 | L -ARYLS-A |
Tiedustelut
Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778, Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattisen leukodystrofian diagnostiikka.
Esivalmistelu
Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytteenkuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä.
Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa, jossa näytteen tulee olla 48 tunnin kuluessa näytteenotosta.
Menetelmä
Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kolmen viikon aikana.
Tulkinta
Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, eräs muoto leukodystrofioita. Tilan syynä tunnetaan useita eri mutaatioita kromosomissa 22 olevassa ARSA-geenissä, jonka seurauksena aryylisulfataasi A puuttuu kokonaan tai osittain. Yleensä sen aktiivisuus leukosyyteissä on MLD-tapauksissa alle 10 % normaalitasosta. Hyvin harvinaisena on kuvattu normaali määrä entsyymiä, jonka proteiini-kofaktori (saposiini B) puuttuu. Taudin yleisyys vaihtelee väestöissä 1:40 000 - 1:160 000. Suomessa todetaan 1-2 tapausta vuodessa. Taudissa kertyy kerebrosidi-3-sulfaattia ja muita sulfatideja, koska niitä ei voida hajottaa. Taudin myötä hermosoluja ympäröivä myeliini rappeutuu, jolloin hermoston toiminta häiriintyy. Tauti jaetaan pikkulasten (late infantile), varhaisnuorten (juvenile) ja aikuisten MLD:hen. Pikkulasten muoto on yleisin (osuus 50-60 %), se tulee yleensä esiin toiseen ikävuoteen mennessä näkyen taantuvana kehityksenä ja johtaa kuolemaan useimmiten 5-12 vuoden iässä. Juveniili muoto tulee esiin 3-10-vuotiaana ja aikuismuoto yli 16-vuotiaana. Viimemainittu voi ilmetä psykiatrisin oirein tai dementiana ja taudin eteneminen voi olla hidasta.
Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Huomautuksia
1.11.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen on oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa näytteenotosta Amsterdamissa.
Tutkimus L -ARYLS-A päivitetty 17.06.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.