HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen L -ARYLS-A (1111) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. 09 471 73778, Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Indikaatiot

Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattisen leukodystrofian diagnostiikka.

Esivalmistelu

Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytteenkuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.

Näyteastia

EDTA-putki 7 ml

Näyte

7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä.

Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa, jossa näytteen tulee olla 48 tunnin kuluessa näytteenotosta.

Menetelmä

Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Kolmen viikon aikana.

Tulkinta

Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, eräs muoto leukodystrofioita. Tilan syynä tunnetaan useita eri mutaatioita kromosomissa 22 olevassa ARSA-geenissä, jonka seurauksena aryylisulfataasi A puuttuu kokonaan tai osittain. Yleensä sen aktiivisuus leukosyyteissä on MLD-tapauksissa alle 10 % normaalitasosta. Hyvin harvinaisena on kuvattu normaali määrä entsyymiä, jonka proteiini-kofaktori (saposiini B) puuttuu. Taudin yleisyys vaihtelee väestöissä 1:40 000 - 1:160 000. Suomessa todetaan 1-2 tapausta vuodessa. Taudissa kertyy kerebrosidi-3-sulfaattia ja muita sulfatideja, koska niitä ei voida hajottaa. Taudin myötä hermosoluja ympäröivä myeliini rappeutuu, jolloin hermoston toiminta häiriintyy. Tauti jaetaan pikkulasten (late infantile), varhaisnuorten (juvenile) ja aikuisten MLD:hen. Pikkulasten muoto on yleisin (osuus 50-60 %), se tulee yleensä esiin toiseen ikävuoteen mennessä näkyen taantuvana kehityksenä ja johtaa kuolemaan useimmiten 5-12 vuoden iässä. Juveniili muoto tulee esiin 3-10-vuotiaana ja aikuismuoto yli 16-vuotiaana. Viimemainittu voi ilmetä psykiatrisin oirein tai dementiana ja taudin eteneminen voi olla hidasta.

Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

1.11.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen on oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa näytteenotosta Amsterdamissa.