HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -Cx26L-D (11679) Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=11679
Tutkimuksen B -Cx26L-D (11679) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Kuulovammaisuuden diagnostiikka. Geenivirheen kantajadiagnostiikka. Katso Huom.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Kuulovammaisuutta esiintyy 1-2/1000 lapsella. Ainakin puolet lapsuusiällä todettavista kuulovammoista on perintötekijöiden aiheuttamia. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan suuri määrä, joista Connexin 26 -geeni (Cx26, GJB2 gap junction beta 2) on yleisin. Cx26-geenin mutaatiot aiheuttavat yleensä peittyvästi periytyvää, synnynnäistä tai ennen kahden vuoden ikää alkavaa kuulovammaisuutta ja erittäin harvoin vallitsevasti periytyvää kuulovammaisuutta. Cx26-geenin mutaatioiden aiheuttaman kuulovamman vaikeusaste saattaa vaihdella erittäin vaikeasta lievään. Cx26-geenissä on tunnistettu yli 150 geenimuutosta, joista c.35delG (aiemmin tunnettu nimellä c.30delG) on yleisin eurooppalaisessa väestössä. Tutkimuksessa analysoidaan myös tämä mutaatio.
Tulkinta
Yhden Cx26-geenin mutaation esiintyminen homotsygoottisena tai kahden eri mutaation esiintyminen heterotsygoottisena samalla henkilöllä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovamman diagnoosin. Vain yhden mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa Cx26-geenikopiossa osoittaa periytyvän kuulovamman kantajuuden.
Huomautuksia
Tutkimuksessa sekvensoidaan Cx26-geenin eksonit 1 ja 2 sekä niiden silmukointikohdat (splice sites). Tutkimus kattaa siis myös ei-koodaavan eksonin 1 silmukointikohtaan sijoittuvan mutaation IVS1+1G>A, joka on löytynyt useilta ulkomaalaisilta potilailta.
Mikäli tutkimus halutaan aloittaa valtamutaatiotutkimuksella (B -Cx26-D (20016)), lähetteeseen pyydetään ehdottomasti maininta, jos tuloksen jäädessä negatiiviseksi tai heterotsygoottiseksi toivotaan edettävän Connexin 26 -geenin läpisekvensointiin. Tällöin lausutaan ja veloitetaan ainoastaan laaja analyysi.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.