11835 | Bm-IgSHM-D |
Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 427 9125
sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Krooninen lymfaattinen leukemia (KLL).
Näytteestä eristetystä genomisesta DNA:sta monistetaan tutkittavat kohdealueet multiplex-PCR-menetelmällä ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Uudelleenjärjestymien tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään LymphoTrack Dx -ohjelmaa.
EDTA-putki 5/3 ml
3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing)
Viikoittain
2-3 viikon kuluessa
B-solujen normaalin kypsymisen aikana tapahtuvat immunoglobuliinigeenien uudelleenjärjestymät ja V-geenisegmentin alueella tapahtuvat somaattiset hypermutaatiot saavat aikaan vasta-aineiden monimuotoisuuden. Immunoglobuliinigeenin hypermutaatiotutkimuksen avulla selvitetään KLL:aan liittyvä immunoglobuliinin raskasketjun geenin (IGH) uudelleenjärjestymä ja V-geenisegmentin alueella esiintyvät somaattiset hypermutaatiot. Tutkimus tehdään kaupallisella LymphoTrack Dx IGH (FR1) -kitillä, jolla voidaan tutkia IGH-geenin varioivaa osaa V-geenisegmentin (FR1) ja J-geenisegmentin konservoituneille alueille sitoutuvilla alukkeilla.
Mutaatiostatuksen perusteella potilaan tauti voidaan luokitella todennäköiseen riskiluokkaan. V-geenisegmentin sekvenssin samanlaisuusaste verrattuna ituratasekvenssiin ilmoitetaan prosentteina. Mikäli samanlaisuusaste on suurempi tai yhtä suuri kuin 98%, potilaan tauti luokittuu todennäköisesti ns. huonoennusteiseen ei-mutatoituneeseen KLL:aan.
Tutkimus Bm-IgSHM-D päivitetty 19.03.2021 / RV
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.