HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Immunoglobuliinigeenin somaattiset hypermutaatiot, luuytimestä

11835 Bm-IgSHM-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Indikaatiot

Krooninen lymfaattinen leukemia (KLL).

Suoritus

Näytteestä eristetystä genomisesta DNA:sta monistetaan tutkittavat kohdealueet multiplex-PCR-menetelmällä ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Uudelleenjärjestymien tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään LymphoTrack Dx -ohjelmaa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml luuydinaspiraattia EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing)

Tekotiheys

Viikoittain

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

B-solujen normaalin kypsymisen aikana tapahtuvat immunoglobuliinigeenien uudelleenjärjestymät ja V-geenisegmentin alueella tapahtuvat somaattiset hypermutaatiot saavat aikaan vasta-aineiden monimuotoisuuden. Immunoglobuliinigeenin hypermutaatiotutkimuksen avulla selvitetään KLL:aan liittyvä immunoglobuliinin raskasketjun geenin (IGH) uudelleenjärjestymä ja V-geenisegmentin alueella esiintyvät somaattiset hypermutaatiot. Tutkimus tehdään kaupallisella LymphoTrack Dx IGH (FR1) -kitillä, jolla voidaan tutkia IGH-geenin varioivaa osaa V-geenisegmentin (FR1) ja J-geenisegmentin konservoituneille alueille sitoutuvilla alukkeilla.

Tulkinta

Mutaatiostatuksen perusteella potilaan tauti voidaan luokitella todennäköiseen riskiluokkaan. V-geenisegmentin sekvenssin samanlaisuusaste verrattuna ituratasekvenssiin ilmoitetaan prosentteina. Mikäli samanlaisuusaste on suurempi tai yhtä suuri kuin 98%, potilaan tauti luokittuu todennäköisesti ns. huonoennusteiseen ei-mutatoituneeseen KLL:aan.

Tutkimus Bm-IgSHM-D päivitetty 19.03.2021 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.10.2021 klo 02:26.