Trisomia, nukleiinihappo (kval), kudosnäytteestä

12990

Ts-TriNhO

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18, 13, X ja Y lukumäärän selvittäminen.

Näyteastia

STERIILI EPPENDORFPUTKI

Näyte

Kudosnäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa kylmettyä lähetyksen aikana. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Kaupallinen Aneufast -kitti.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Yleistä

Tutkimus soveltuu 21-, 18-, 13-, X- ja Y-kromosomien lukumäärän selvittämiseen kudosnäytteistä, esimerkiksi iho- ja parafiiniblokkinäytteistä.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää kromosomien 21, 18 ja 13 sekä sukukromosomien lukumäärä. Tutkimuksella ei voida todeta tetraploidiaa, kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia kuten esimerkiksi translokaatioita eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-TriNhO päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.