HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen U -GAG (1497) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands
Mukopolysakkaridoosiepäily.
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.
Muoviputki 10 ml
5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän.Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.
Nestekromatografia (LC)-tandem massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Neljän viikon kuluessa.
Vastauksena on englanninkielinen lausunto.
Lausunnossa on heparaani- dermataani- ja kerataanisulfaatin pitoisuudet viitearvoineen ja lausunnossa ilmoitetaan, mihin mukopolysakkaridoosiin löydös sopii.
Mukopolysakkaridooseihin kuuluvia tauteja ovat Hurlerin ja Scheien syndroomat (MPS I), Hunterin syndrooma (MPS II), Sanflippon syndrooma (MPS III), Morquion syndrooma (MPS IV), Maroteaux-Lamyn syndrooma (MPS VI) ja Slyn syndrooma (MPS VII). Tuloksen tulkinannan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-h collection).
Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.
