HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Glykosaminoglykaanit, virtsasta

1497 U -GAG

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Mukopolysakkaridoosiepäily.

Esivalmistelu

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä täytetään englanninkieliset lisätietokysymykset.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

5-10 ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa. Vuorokausivirtsasta näytteen vastaanottaja kirjaa näytteen keruun alkamis- ja loppumisajan ja virtsamäärän.Sekoitetusta virtsasta otetaan 5-10 ml näyteputkeen. Näyte pakastetaan ja lähetetään pakastettuna hiilihappojäissä.

Menetelmä

Nestekromatografia (LC)-tandem massaspektrometria. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

Neljän viikon kuluessa.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Lausunnossa on heparaani- dermataani- ja kerataanisulfaatin pitoisuudet viitearvoineen ja lausunnossa ilmoitetaan, mihin mukopolysakkaridoosiin löydös sopii.

Mukopolysakkaridooseihin kuuluvia tauteja ovat Hurlerin ja Scheien syndroomat (MPS I), Hunterin syndrooma (MPS II), Sanflippon syndrooma (MPS III), Morquion syndrooma (MPS IV), Maroteaux-Lamyn syndrooma (MPS VI) ja Slyn syndrooma (MPS VII). Tuloksen tulkinannan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-h collection).

Huomautuksia

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.

Tutkimus U -GAG päivitetty 22.04.2021 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 19.10.2021 klo 02:24.