HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -Hb-F (1562) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

HUSLAB-talo, Meilahti, Asiakaspalvelu puh. 09 471 72579, työpiste 050 3459393 (lankanumeron lyhytvalinta 72582)

Indikaatiot

Sirppisolutaudin (hydroksiureahoidon) seuranta. Tiettyjen muiden hemoglobiinipoikkeavuuksien seuranta. Eräät hematologiset poikkeavuudet (mm. anemiat), leukemiat, jotkut karsinoomat.

Tutkimusta ei ole tarkoitettu fetomaternaalisen verenvuodon osoitukseen. Siinä B-Hb-F -tutkimus on epäherkkä ja sen sijaan tulisi käyttää virtaussytometrista tutkimusta 6335 B -HbF-Fc (B -Immunofenotyypitys, fetaalihemoglobiini, verestä).

Näyteastia

K2-EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

EDTA-putki verta. Lähetys huoneenlämpöisenä. Näytteet säilyvät jääkaappilämpötilassa viikon, ei saa pakastaa. Lapsilta voidaan ottaa ihopistosnäytteenä, minimi näytemäärä 0,5 ml.

Menetelmä

HPLC

Tekotiheys

Kaksi kertaa viikossa

Viitearvot

Yli 1 v

alle 1

%

Tulkinta

Aikuisilla fetaalihemoglobiinia (Hb-F) on tavallisesti alle 1% kokonaishemoglobiinista. Hb-F on kuitenkin sikiön pääasiallinen hemoglobiini raskauden loppuvaiheessa, ja vastasyntyneellä Hb-F muodostaa n. 70-90% hemoglobiinista. Vauvaiässä Hb-F -taso alkaa laskea melko nopeasti, ja aikuistaso (alle 1%) saavutetaan useimmiten 1 vuoden ikään mennessä (osuuden laskun osalta ks. Metaxotou-Mavromati ym. ja Colombo ym). Yksilöllistä vaihtelua Hb-F -tason laskussa voi kuitenkin esiintyä, ja osa saavuttaa aikuistason vasta murrosiässä.

Hb-F:n osuus voi jäädä koholle useissa synnynnäisissä tai hankituissa tiloissa. Hyvin lievä Hb-F:n nousu (Hb-F alle 2%) on usein varsin epäspesfinen löydös.

Perinnöllisiä tiloja, joissa Hb-F on koholla, ovat mm. betatalassemia, delta-betatalassemia ja hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). Betatalassemian major-muodoissa Hb-F:n osuus voi olla homotsygootilla jopa lähes 100 %, mutta joissakin major-muodoissa Hb-F:n osuus voi olla matalampi. Betatalassemian kantajilla (heterotsygootilla) Hb-F:n osuus on joskus (mutta ei aina) lievähkösti koholla, ja sen osuus on silloin yleensä alle 5% hemoglobiinista. Harvinaisessa beta-delta-talassemiassa Hb-F:n osuus on korkeampi, ja siinä Hb-F:n osuus on homotsygootilla lähes 100% ja heterotsygootilla lk. 5-20%. HPFH:n joissakin muodoissa homotsygootilla Hb-F-osuus lähentelee 100 %, heterotsygootilla 15-30 %, toisissa muodoissa osuus on homotsygootillakin vain 10 % ja heterotsygootilla 1-3 %.

Hankinnaisista syistä Hb-F voi olla koholla (yleensä lievästi) mm. megaloblastisessa, aplastisessa, sideroblastisessa, pernisioosissa ja muissa kroonisissa anemioissa, synnynnäisessä sferosytoosissa, polysytemia verassa, preleukeemisissa tiloissa, myelofibroosissa, useissa leukemioissa, joissakin karsinoomissa (keuhko-, testis-, korionkarsinoma), karsinoomien luuydinmetastasoinnissa. Juveniilissa myeloisessa leukemiassa ja erytroleukemiassa Hb-F:n osuus voi olla jopa 30-50 %.

Fetomaternaalisen verenvuodon osoittamiseen Hb-F-tutkimus on hyvin epäherkkä, koska sikiön verimäärä on äidin verimäärään verrattuna pieni, eikä tutkimus erottele toisistaan sikiöstä ja äidistä peräisin olevaa fetaalihemoglobiinia.

Viitteet:

Developmental Changes in Hemoglobin F Levels During the First Two Years of Life in Normal and Heterozygous Beta-Thalassemia Infants. A. D. Metaxotou-Mavromati, H. K. Antonopoulou, S. S. Laskari, H. K. Tsiarta, V. A. Ladis, C. A. Kattamis. Pediatrics (1982) 69 (6):734-738.

The Pattern of Fetal Haemoglobin Disappearance after Birth. B. Colombo, B. Kim, R. Perez Atencio, C. Molina, L. Terrenato. British Journal of Haematology, (1976) 32, 79-87.

Huomautuksia

Mittausalue: 1 - 40%. Potilastulokset, joiden tulos on yli 40%, tehdään tarvittaessa kapillaarielektroforeesilla.

Menetelmävaihdos 26.8.2024: B -Hb-F ja B -HbS-menetelmä vaihtuu kapillaarielektroforeesista nestekromatografiaan 26.8.2024. Menetelmämuutoksen myötä Hb-F -tulostaso laskee 10-30%. Korkeammilla Hb-F-osuuksilla tulostason lasku on vähäisempää kuin matalilla. Yksittäisellä potilaalla muutos voi olla ilmoitettua suurempi tai pienempi. Kuuden kuukauden ajan tuloksiin liitetään lausunto: "Menetelmämuutos 26.8.2024, tulostaso laskenut keskimäärin 10-30%". B -HbS tulostaso ei muutu. Menetelmämuutoksen yhteydessä päivitetään myös viitearvot.

Tutkimusta ei ole tarkoitettu fetomaternaalisen verenvuodon osoitukseen. Siinä B-Hb-F -tutkimus on epäherkkä ja sen sijaan tulisi käyttää virtaussytometrista tutkimusta 6335 B -HbF-Fc (B -Immunofenotyypitys, fetaalihemoglobiini, verestä).