HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -Hb-Fr (1564) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Osatutkimukset

B -Hb-Ef ja B -HbHPLC

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932

Lähete

Hemoglobiini, fraktiot

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolla on kliininen epäily talassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista. Korkea Hb/erytrosytoosi epäiltäessä perinnöllistä syytä.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki

Näyte

Kokoverta vähintään 0.5 ml. Ihopistonäyte käy tarvittaessa. Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Lähetys huoneenlämpöisenä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi ja ioninvaihtonestekromatografia.

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat aminohappojärjestykseltään normaalista hemoglobiinista. Kyseessä on siis kvalitatiivinen (laadullinen) hemoglobiinipoikkeavuus, ja kliininen ilmiasu riippuu variantista.

Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa (HPLC) ja kapillaarielektroforeesissa (Ef) ja määrittää, onko kyseessä heterotsygotia. Menetelmä erottaa aikuisen normaalit hemoglobiinit: HbAo (a2b2, aikuisilla normaalisti valtaosa hemoglobiinista), HbF (a2g2, aikuisilla normaalisti alle 1%) ja HbA2:n (a2d2, aikuisilla normaalisti alle n. 3%). Näiden lisäksi menetelmällä voidaan tunnistaa useimmat yleiset hemoglobiinivariantit, esim. HbS, HbC, HbE, ja Hb-Helsinki.

Talassemia johtuu alfa- (alfa-talassemia) tai beta- (betatalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta geenivirheestä johtuen. Kyseessä on siis kvantitatiivinen hemoglobiinipoikkeavuus. Talassemiassa syntyy globiiniketjuepätasapainoa, mikä aiheuttaa talassemialle tyypilliset verenkuvamuutokset (mikrosytoosi, hieman koholla oleva/viitealueen yläosassa oleva erytrosyyttien lukumäärä). Verenkuvamuutokset riippuvat affektoituneiden geenien lukumäärästä, ja lievimmissä tapauksissa ei esimerkiksi nähdä anemiaa.

Talasseemisessa verenkuvassa henkilöllä on selvä punasolujen mikrosytoosi ja punasolujen lukumäärä on lievästi lisääntynyt tai viitealueen yläosassa. Betatalassemissa nähdään koholla oleva HbA2:n osuus (normaalisti aikuisilla alle n. 3%) yhdistettynä talasseemiseen verenkuvaan. Normaali HbA2 osuus ei kuitenkaan poissulje talassemiaa. Alfatalassemiaa ei voida todeta Hb-Fr -tutkimuksella, sillä alfatalassemiassa HbA2:n osuus on normaali. HbA2 osuus on normaali myös mm. kombinoidussa alfa/beta talassemiassa ja beta/delta- talassemiassa. Alfatalassemiassa ja harvinaisissa talassemian muodoissa tarkka diagnoosi tehdään geenitutkimuksella (B -HBA/B-D, tutk no 21434).

Talassemiat ja hemoglobiinivariantit ovat perinnöllisiä tiloja, minkä vuoksi punainen verenkuva on stabiili, ellei taustalla ole muuta syytä muutoksia aiheuttamassa. On kuitenkin huomioitava, että vastasyntyneisyys- ja vauvaiässä verenkuva ei ole vielä saavuttanut lopullista muotoaan. Alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla betatalassemiaa ei yleensä voida todeta eikä poissulkea Hb-Fr -tutkimuksen perusteella ikään liittyvien fysiologisten muutosten takia.

Huomautuksia

Hb-Fr -tutkimuksen osatutkimus HbHPLC:n (nestekromatografia) osalta vaihdettiin menetelmää 13.6.2024. Hb-Fr -tutkimus soveltuu edelleen yleisimpien Hb-varianttien ja betatalassemian tunnistamiseen. Uuden menetelmän myötä kuitenkin HbA2:n viitealue muuttuu. Uudella menetelmällä aikuisten HbA2-osuus on tavallisesti n. 2.3-3.3%. Tuloksesta annetaan tulkinta lausunnossa.

Hb-Fr -tutkimuksella voidaan tunnistaa yleisimmät Hb-variantit ja betatalassemia, mutta kaikki variantit eivät näy Hb-Fr- tutkimuksessa. Esimerkiksi Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivariantti ei nykymenetelmin erotu. Kattavampi diagnostiikka (esim. Hb-Meilahden mahdollisuuden selvittäminen) voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (B -HBA/B-D, tutk no 21434).