HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Hemoglobiini, fraktiot, verestä

1564 B -Hb-Fr

Osatutkimukset

B -Hb-IEF ja B -HbHPLC

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932

Yhteyshenkilöt

lääkäri Päivi Helminen-Pacius: paivi.helminenathus.fi / (09) 471 71370 / 050 427 0475 ja kemisti Outi Itkonen: outi.itkonenathus.fi / 050 427 9277

Lähete

Hemoglobiini, fraktiot

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolla on kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki

Näyte

Kokoverta vähintään 0.5 ml. Ihopistonäyte käy tarvittaessa. Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Lähetys huoneenlämpöisenä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi ja ioninvaihtonestekromatografia.

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista useimmiten vain yhden aminohapon suhteen, mikä voi kuitenkin aiheuttaa muutoksia hemoglobiinin hapensitomiskyvyssä tai stabiilisuudessa. Kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa ja kapillaarielektroforeesissa ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Thalassemia johtuu alfa- (alfa-thalassemia) tai beta- (betathalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta ketjun synteesiä säätelevässä geenissä olevan virheen johdosta. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä.

Aikuisella on normaalisti kolme normaalia hemoglobiinia, HbAo (a2b2), HbF (a2g2) ja HbA2 (a2d2). Normaalisti aikuisella HbA2:n osuus jää alle 2-3%:n ja HbF:n alle 1%:n. Punasolujen mikrosytoosi, punasolujen lukumäärän lievä lisääntyminen, koholla oleva HbA2:n ja HbF:n osuus on diagnostinen löydös beta-thalassemiassa. Normaali HbA2 ei poissulje thalassemiaa. Alfa-thalassemiassa HbA2 on normaali, kuten myös kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfa-thalassemia on poissulkudiagnoosi. Tyypillinen thalasseminen verenkuva, mutta normaali löydös Hb-fraktiotutkimuksessa viittaa alfa-thalassemiaan.

Huomautuksia

HUSLAB:ssa aiemmin käytössä ollut isoelektrinen fokusointi (IEF) on korvattu 15.4.2021 alkaen kapillaarielektroforeettisella menetelmällä (EF) johtuen IEF-kalvojen valmistuksen loppumisesta. EF-menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit kuten IEF-menetelmälläkin, mutta sillä ei ole erotettavissa Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivarianttia (korkean happiaffiniteetin omaava Hb). Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (B -HBA/B-D, tutk no 21434).

Tutkimus B -Hb-Fr päivitetty 16.09.2021 / PHP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.10.2021 klo 02:26.