HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Hemoglobiini, fraktiot, verestä

1564 B -Hb-Fr

Osatutkimukset

B -Hb-Ef ja B -HbHPLC

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh. (09) 471 72932

Yhteyshenkilöt

kemisti Outi Itkonen: outi.itkonenathus.fi / 050 427 9277 ja lääkäri Paula Savola: paula.savolaathus.fi / 0408218846

Lähete

Hemoglobiini, fraktiot

Indikaatiot

Mikrosytaarinen anemia potilaalla, jolla on kliininen epäily thalassemiasta tai anemiaa aiheuttavasta Hb-variantista. Korkea Hb/erytrosytoosi epäiltäessä perinnöllistä syytä.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki

Näyte

Kokoverta vähintään 0.5 ml. Ihopistonäyte käy tarvittaessa. Näyte säilyy jääkaappilämpötilassa viikon. Lähetys huoneenlämpöisenä. Huom! Näytettä ei saa pakastaa.

Menetelmä

Kapillaarielektroforeesi ja ioninvaihtonestekromatografia.

Tekotiheys

Kerran viikossa

Tulokset valmiina

Noin kolmen viikon kuluessa.

Tulkinta

Globiinigeenin mutaatioista johtuvat poikkeavat hemoglobiinit (hemoglobiinivariantit) poikkeavat normaalista hemoglobiinista, ja kliinisenä löydöksenä voi tällöin olla hemolyyttinen tai ei-hemolyyttinen anemia tai erytrosytoosi. Useat Hb-variantit voidaan erottaa nestekromatografiassa (HPLC) ja kapillaarielektroforeesissa (Ef) ja määrittää, onko kyseessä homo- vai heterosygootti. Menetelmä erottaa aikuisen normaalit hemoglobiinit HbAo (a2b2, aikuisilla normaalisti valtaosa hemoglobiinista), HbF (a2g2, aikuisilla normaalisti alle 1%) ja HbA2:n (a2d2, aikuisilla normaalisti alle 2-3%), mutta niiden lisäksi myös useimmat yleiset hemoglobiinivariantit, esim. HbS:n, HbC:n, HbE:n ja Hb-Helsingin.

Talassemia johtuu alfa- (alfa-talassemia) tai beta- (betatalassemia) globiiniketjun synteesin alentumisesta geenivirheestä johtuen. Ketjuepätasapaino aiheuttaa mikrosytaarisen anemian, jonka vaikeusaste riippuu affektoituneiden geenien lukumäärästä. Lievimmissä tapauksissa anemiaa ei nähdä. Talasseemisessa verenkuvassa henkilöllä on selvä punasolujen mikrosytoosi ja punasolujen lukumäärä on lievästi lisääntynyt tai viitealueen yläosassa. Betatalassemissa nähdään koholla oleva HbA2:n osuus (normaalisti aikuisilla alle 2-3%) yhdistettynä talasseemiseen verenkuvaan. Normaali HbA2 osuus ei kuitenkaan poissulje talassemiaa. Alfatalassemiaa ei voida todeta Hb-Fr -tutkimuksella, sillä alfatalassemiassa HbA2 on normaali. HbA2 osuus on normaali myös mm. kombinoidussa alfa/beta thalassemiassa ja beta/delta- thalassemiassa. Alfatalassemiassa tarkka diagnoosi tehdään geenitutkimuksella (B -HBA/B-D, tutk no 21434).

Talassemiat ja hemoglobiinivariantit ovat perinnöllisiä tiloja, minkä vuoksi punainen verenkuva on stabiili, ellei taustalla ole muuta syytä muutoksia aiheuttamassa. On kuitenkin huomioitava, että vastasyntyneisyys- ja vauvaiässä verenkuva ei ole vielä saavuttanut lopullista muotoaan. Alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla betatalassemiaa ei yleensä voida todeta eikä poissulkea Hb-Fr -tutkimuksen perusteella ikään liittyvien fysiologisten muutosten takia.

Huomautuksia

HUSLAB:ssa aiemmin käytössä ollut isoelektrinen fokusointi (IEF) on korvattu 15.4.2021 alkaen kapillaarielektroforeettisella menetelmällä (EF) johtuen IEF-kalvojen valmistuksen loppumisesta. EF-menetelmällä havaitaan tavallisimmat Hb-variantit kuten IEF-menetelmälläkin, mutta sillä ei ole erotettavissa Hb-Meilahti (Linköping) -hemoglobiinivarianttia (korkean happiaffiniteetin omaava Hb). Hb-Meilahti -variantin selvittäminen voidaan tarvittaessa tehdä geenitutkimuksella ulkomaisessa referenssilaboratoriossa (B -HBA/B-D, tutk no 21434).

Tutkimus B -Hb-Fr päivitetty 28.04.2023 / PS

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.05.2024 klo 00:40.