HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus Ts-CHM-D (1757) Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=1757
Tutkimuksen Ts-CHM-D (1757) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Riskiraskaudet.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Korioideremia on sukupuoleen sidotusti (X-kromosomaalisesti) peittyvästi periytyvä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmän verkko- ja suonikalvon rappeumasairaus, joka ilmenee vain miehillä. Korioideremia muistuttaa taudinkuvaltaan retinitis pigmentosa -tautiryhmän sairauksia, ja ensimmäinen oire on hämäräsokeus. Myöhemmin esiintyy näkökenttien kaventumista ja näöntarkkuuden huononemista. Kantajanaisilla on myös silmänpohjamuutoksia, mutta heidän näkönsä ei yleensä heikkene. Korioideremia aiheutuu CHM-geenin mutaatioista. Geeni tunnetaan myös nimellä Rab escort protein 1 (REP-1). Suomessa yleisin mutaatio on Pohjois-Suomeen rikastunut valtamutaatio c.1609+2dupT (CHM-Sal), joka esiintyy lähes kaikilla suomalaisilla potilailla.
Tulkinta
Tutkimus kattaa valtamutaation c.1609+2dupT (CHM-Sal). Mutaation löytyminen miespuoliselta henkilöltä varmistaa korioideremiadiagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.