Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe kudosnäytteestä

1757

Ts-CHM-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Korioideremia on sukupuoleen sidotusti (X-kromosomaalisesti) peittyvästi periytyvä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva silmän verkko- ja suonikalvon rappeumasairaus, joka ilmenee vain miehillä. Korioideremia muistuttaa taudinkuvaltaan retinitis pigmentosa -tautiryhmän sairauksia, ja ensimmäinen oire on hämäräsokeus. Myöhemmin esiintyy näkökenttien kaventumista ja näöntarkkuuden huononemista. Kantajanaisilla on myös silmänpohjamuutoksia, mutta heidän näkönsä ei yleensä heikkene. Korioideremia aiheutuu CHM-geenin mutaatioista. Geeni tunnetaan myös nimellä Rab escort protein 1 (REP-1). Suomessa yleisin mutaatio on Pohjois-Suomeen rikastunut valtamutaatio c.1609+2dupT (CHM-Sal), joka esiintyy lähes kaikilla suomalaisilla potilailla.

Tulkinta

Tutkimus kattaa valtamutaation c.1609+2dupT (CHM-Sal). Mutaation löytyminen miespuoliselta henkilöltä varmistaa korioideremiadiagnoosin. Naispuolisilla tutkittavilla heterotsygoottinen löydös sopii terveen henkilön taudin kantajuuteen.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CHM-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 03.12.2023 klo 00:42.