HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-HNPCCre (17822) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Epäily periytyvästä ei-polypoottisesta paksusuolisyövästä.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Fragmenttianalyysi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina tuumorinäytteestä eristettyä DNA:ta.
Tarvittaessa
2-3 viikkoa
Noin 10-15% kaikista kolorektaalisyövistä on RER- positiivisia ja näistä tapauksista pieni osa, noin joka kymmenes, edustaa periytyvää syöpäalttiutta. DNA- korjausgeenien ituratamutaatioiden aiheuttamissa periytyvissä kolorektaalisyöpätapauksissa havaitaan noin 90% tapauksista RER-ilmiö. Kvalitatiivinen mikrosatelliittitutkimus tehdään PCR-menetelmällä fluoresoivalla merkkiaineella leimattuja BAT-25 ja BAT-26 geenimerkkejä käyttäen. Positiivinen tulos on viitteellinen periytyvälle paksunsuolensyövälle. Jos kolorektaalituumorissa esiintyy RER-ilmiö ja potilaan kohdalla on lisäksi kliinisin perustein epäily periytyvästä kolorektaalisyövästä, voidaan asiaa jatkoselvittää etsimällä potilaan normaalikudosnäytteen DNA:sta DNA:n korjausgeenien ituratamutaatioita. Nämä tutkimukset (B-HNPCC-D sekä B-HNPCL -D) tehdään genetiikan laboratoriossa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
