HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -YKrom-D (1783) Y-kromosomin poikkeavuuksia, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=1783
Tutkimuksen B -YKrom-D (1783) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Miehen infertiliteetti. Siemennesteessä ei ole siittiöitä tai alle 5 miljoonaa siittiötä/ml.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
PCR ja geelielektroforeesi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
2-3 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.
Yleistä
Sukupuolen määräytymistä ohjaavan SRY-geenin lisäksi Y-kromosomissa sijaitsee useita spermatogeneesiin vaikuttavia geenejä, jotka sijaitsevat ns. AZoospermiaFactor (AZF) -alueella. Deleetiot tällä alueella ovat Klinefelterin syndrooman (47,XXY) jälkeen tavallisin geneettinen syy miehen lapsettomuuteen. AZF-alue jaetaan edelleen AZFa-, AZFb- ja AZFc-alueisiin sen perusteella, millaisia poikkeavuuksia deleetiot aiheuttavat. Deleetioiden esiintyvyydeksi on arvioitu 1/2500. IVF- ja ICSI-hoitojen käyttö mahdollistaa mikrodeleetioiden periytymisen isältä pojalle, jolloin myös infertiliteetti saattaa periytyä.
Tulkinta
Tutkimuksessa monistuvien markkereiden perusteella päätellään, todetaanko Y-kromosomissa deleetio AZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueella. Mikrodeleetion löytyminen selittää infertiliteetin (azoospermian/oligozoospermian) syyn. Mikrodeleetion löytyminen ja deleetion laajuus vaikuttavat infertiliteettihoitojen valintaan. AZF-alueen deleetioista yleisin on AZFc-alueen deleetio. Jos tutkimuksessa todetaan AZFc-alueella deleetio, tutkitaan deleetion rajojen määrittämiseksi jatkotutkimuksena sY160-lisämarkkeri. Jos sY160-lisämarkkeri ei monistu, AZFc-alueen deleetio on terminaalinen.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.