Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä
| 1793 | Ts-Mitoent |
Tiedustelut
Erikoiskemian laboratorio / kemisti puh. 050 428 6646 (050 427 1869)
Yhteyshenkilöt
kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedt
hus.fi / 050-4286646, kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantahus.fi / 050 427 1869 ja lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaarahelsinki.fi / (09) 471 71965
Lähete
Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä
Indikaatiot
Hengitysketjun entsyymidefektin epäily.
Esivalmistelu
Tutkimusta tehdään vain erikseen sovittaessa tutkimuksesta vastaavan lääkärin kanssa: anu.wartiovaara_helsinki.fi, puh. (09) 471 71965. Sen jälkeen näytteenottoajankohta ja lähetystapa sovitaan laboratorion kanssa. Laboratorio toimittaa lähetteen, näytteenkäsittely- ja lähetysohjeen pyytävään yksikköön.
Menetelmä
Tutkimus sisältää mitokondrioiden eristyksen kudosnäytteestä ja mitokondriopreparaatin proteiinipitoisuuden määrityksen. Eristettyjen mitokondrioiden ATP-tuotanto (Mitochondrial ATP production rate, MAPR) analysoidaan luminometrisesti eri aineenvaihdunnan välituotteilla. Lisäksi eri hengitysketjun entsyymikompleksien aktiivisuutta tutkitaan spektrofotometrisesti sekä ubikinonipitoisuus määritetään nestekromatografia-tandem massaspektrometrisesti.
Tulkinta
Mitokondrioentsyymien tutkimus kuvaa paitsi hengitysketjun toimintaa, myös pyruvaattidehydrogenaasikompleksin, sitruunahappokierron ja rasvahappojen beta-oksidaation toimintaa. Tutkimuksella voidaan näin poissulkea e.m. entsyymien puutokset.
Huomautuksia
Näytteestä sovittava etukäteen!
Tutkimus Ts-Mitoent päivitetty 09.01.2020 / LL
Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.