HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä

1793 Ts-Mitoent

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio / kemisti puh. 050 428 6646 (050 427 1869)

Yhteyshenkilöt

kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646, kemisti Sirpa Ranta: sirpa.rantaathus.fi / 050 427 1869 ja lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaaraathelsinki.fi / (09) 471 71965

Lähete

Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä

Indikaatiot

Hengitysketjun entsyymidefektin epäily.

Esivalmistelu

Tutkimusta tehdään vain erikseen sovittaessa tutkimuksesta vastaavan lääkärin kanssa: anu.wartiovaara_helsinki.fi, puh. (09) 471 71965. Sen jälkeen näytteenottoajankohta ja lähetystapa sovitaan laboratorion kanssa. Laboratorio toimittaa lähetteen, näytteenkäsittely- ja lähetysohjeen pyytävään yksikköön.

Menetelmä

Tutkimus sisältää mitokondrioiden eristyksen kudosnäytteestä ja mitokondriopreparaatin proteiinipitoisuuden määrityksen. Eristettyjen mitokondrioiden ATP-tuotanto (Mitochondrial ATP production rate, MAPR) analysoidaan luminometrisesti eri aineenvaihdunnan välituotteilla. Lisäksi eri hengitysketjun entsyymikompleksien aktiivisuutta tutkitaan spektrofotometrisesti sekä ubikinonipitoisuus määritetään nestekromatografia-tandem massaspektrometrisesti.

Tulkinta

Mitokondrioentsyymien tutkimus kuvaa paitsi hengitysketjun toimintaa, myös pyruvaattidehydrogenaasikompleksin, sitruunahappokierron ja rasvahappojen beta-oksidaation toimintaa. Tutkimuksella voidaan näin poissulkea e.m. entsyymien puutokset.

Huomautuksia

Näytteestä sovittava etukäteen!

Tutkimus Ts-Mitoent päivitetty 09.01.2020 / LL

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.09.2020 klo 01:09.