HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä

1793 Ts-Mitoent

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio / kemisti puh. 050 428 6646 (050 427 9277)

Yhteyshenkilöt

kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646 ja lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaaraathelsinki.fi / (09) 471 71965

Lähete

Mitokondrioentsyymit, kudosnäytteestä

Indikaatiot

Hengitysketjun entsyymidefektin epäily.

Esivalmistelu

Tutkimusta tehdään vain erikseen sovittaessa tutkimuksesta vastaavan lääkärin kanssa: anu.wartiovaara_helsinki.fi, puh. (09) 471 71965. Sen jälkeen näytteenottoajankohta ja lähetystapa sovitaan laboratorion kanssa. Laboratorio toimittaa lähetteen, näytteenkäsittely- ja lähetysohjeen pyytävään yksikköön.

Menetelmä

Tutkimus sisältää mitokondrioiden eristyksen kudosnäytteestä ja mitokondriopreparaatin proteiinipitoisuuden määrityksen. Eristettyjen mitokondrioiden ATP-tuotanto (Mitochondrial ATP production rate, MAPR) analysoidaan luminometrisesti eri aineenvaihdunnan välituotteilla. Lisäksi eri hengitysketjun entsyymikompleksien aktiivisuutta tutkitaan spektrofotometrisesti.

Tulkinta

Mitokondrioentsyymien tutkimus kuvaa paitsi hengitysketjun toimintaa, myös pyruvaattidehydrogenaasikompleksin, sitruunahappokierron ja rasvahappojen beta-oksidaation toimintaa. Tutkimuksella voidaan näin poissulkea e.m. entsyymien puutokset.

Huomautuksia

Näytteestä sovittava etukäteen!

Tutkimus Ts-Mitoent päivitetty 17.04.2024 / LL

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 15.06.2024 klo 00:41.