HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen P -Hcyst (1867) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Meilahden sairaalan laboratorion Asiakaspalvelu puh. 09 471 72579

Indikaatiot

B6-, B12- ja foolihapon puutostilat ja niiden hoidon seuranta. Rikkipitoisten aminohappojen aineenvaihdunnan perinnölliset häiriöt. Sepelvaltimotaudin ja muiden valtimotautien riskin arviointi. Laskimotromboositaipumus.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Vähintään 0,5 ml plasmaa, lapset vähintään 0,2 ml. Kylmänäytteenotto (jäämurska tai kylmägeeli), kylmäsentrifugointi 30 min kuluessa näytteenotosta, erottelu mahdollisimman nopeasti. Plasman lähetys huoneenlämmössä, jos perillä saman päivän aikana, muutoin kylmälähetys. Eroteltu plasmanäyte säilyy 7 vrk jääkaapissa. Pidempiaikainen säilytys pakastettuna.

Menetelmä

Immunokemiluminometrinen. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin ma-pe

Viitearvot

Kaikki

alle 15

µmol/l

Tulkinta

Plasman homokysteiinipitoisuus voi olla koholla ravitsemuksellisista tai geneettisistä syistä. Homokysteiinipitoisuus nousee foolihapon, B12- tai B6-vitamiinin puutostiloissa, koska homokysteiiniä metaboloivat entsyymit tarvitsevat näitä vitamiineja. Vitamiinien anto voi alentaa plasman homokysteiinipitoisuutta silloinkin, kun vitamiinien pitoisuudet ovat viitealueilla. Vegaaniruokavalio voi nostaa homokysteiinipitoisuutta B12-vitamiinin liian vähäisen saannin vuoksi.

Geneettisen pitoisuuden nousun voi aiheuttaa kystationiini-beta-syntetaasi-, N5-metyylitetrahydrofolaattitransferaasi- tai N5,N10-metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi-entsyymin puutos. Kystationiini-beta-syntetaasin homotsygoottinen puutos on harvinainen (n. 1:200 000). Heterotsygootit ovat paljon yleisempiä (yli 1:1000), mutta homokysteiinipitoisuus on heterotsygootilla usein viitealueella. Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi-entsyymin labiili homotsygootti on melko yleinen (jopa 10 %:lla väestöstä). Näillä henkilöillä plasman homokysteiinipitoisuus pysyy viitealueella folaattia antamalla.

Homokysteiinipitoisuus voi nousta myös munuaisten vajaatoiminnassa ja hypotyreoosissa. Lääkeaineista plasman homokysteiinipitoisuutta voivat nostaa foolihappoantagonistit (metotreksaatti) ja epilepsialääkkeet (fenytoiini, karbamatsepiini), teofyliini, klooritiatsidi, L-DOPA, nikotiinihappo, S-adenosyylimetioniini ja typpioksidi.

Lisääntyneen verisuonisairauksien riskin katsotaan usein liittyvän plasman homokysteiinipitoisuuksiin yli 15 µmol/l, mutta näyttö on kiistanalainen.

Plasman homokysteiinistä on pääosa (n. 70 %) sitoutuneena albumiiniin, loppuosa esiintyy pääosin joko homokystiininä (homokysteiinin disulfidi) tai sekadisulfideina muiden tioliyhdisteiden kanssa, alle 1 % on vapaata homokysteiiniä. Määritysmenetelmässä mitataan kokonais-homokysteiini (kaikki vapaat ja sidotut muodot).

Huomautuksia

Menetelmä muuttunut 30.10.2019 alkaen. Tulostaso noin 25% aikaisempaa korkeampi. Uudet viitevälit.