Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus verestä
| 1920 | B -FII-D |
Tiedustelut
Puh. 09 471 74339 menetelmäkonsultaatiot ja 050 428 7356 tulkintaan liittyvät kysymykset.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Tuukka Helin: tuukka.helin
hus.fi / 050 427 9064 ja kemisti Arto Orpana: molgenlabhus.fi / (09) 471 74309 / 050 427 0647
Indikaatiot
Tukostaipumuksen selvittely.
Näyteastia
Hyytymistutkimusputki, 109 mM Na-sitraatti, 2.7 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen tai 3,2 % sitraattiputkeen. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Näyte ei saa jäätyä ja se toimitetaan kokoverenä osoitteeseen: HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, 00029 HUS.
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
Kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta
Tulkinta
Hyytymistekijä II (protrombiini, FII) -geenin nukleotidin 20210 geenivirhe on vallitsevasti periytyvä laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirhe todetaan noin 1 %:lla suomalaisista. Ei-koodaavalla alueella nukleotidissa 20210 sijaitseva variaatio G>A ei vaikuta proteiinituotteen aminohappokoostumukseen, mutta sen on osoitettu liittyvän korkeisiin plasman protrombiinipitoisuuksiin ja siten altistavan laskimotukoksille. Suhteellinen riski on noin 2-3-kertainen. Vain osa geenivirheen kantajista saa koskaan tukoksia. Klassiset vaaratekijät kuten leikkaus, murtuma, immobilisaatio, vaikea infektio, e-pillerit, raskaus ja synnytys lisäävät todennäköisesti tukosvaaraa. Nykytiedon mukaan nukleotidivariaatio saattaa assosioitua myös valtimotukosriskiin.
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Poikkeavien löydösten kliinisestä merkityksestä annetaan lisäksi erillinen lausunto (Hyytymistutkimusten lisälausunto, HyytLaus), joka on nähtävissä Weblab-käyttäjillä Erikoisalojen lausunnot -kohdassa. HUS:in ulkopuolisille HyytLaus-lähetetään erikseen (erillinen paperituloste).
Lisätietoa myös Taipumus saada veritulppa -oppaasta (www.hus.fi/hyytymishairioyksikko).
Huomautuksia
Tutkitaan ilman eri pyyntöä tromboositaipumuksen selvittelyn (4025 P -Trombot) yhteydessä.
Tutkimus B -FII-D päivitetty 06.11.2020 / MK
Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 00:42.