HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

FLT3-geenin mutaatioanalyysi, verestä

20115 B -FLT3-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Indikaatiot

Erityisesti akuutin myelooisen leukemian (AML) ennusteen ja hoitovasteen arvioinnissa.

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Fragmenttianalyysi.

Tekotiheys

Viikottain

Tulkinta

FLT3 (fms-like tyrosine kinase 3) -geeni kromosomissa 13 koodaa reseptorityrosiinikinaasia, joka vaikuttaa hematopoieettisten solujen kasvun ja erilaistumisen säätelyyn. Kvalitatiivinen mutaatiotutkimus tunnistaa FLT3-reseptoria yleisimmin aktivoivat mutaatiot, eksonin 14 tandemduplikaation (ITD) ja kodonin 835 (D835) pistemutaation.

Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa maligniteettiin. FLT3-geenin mutaatioita esiintyy etenkin AML:ssa ja myelodysplastisessa syndroomassa (MDS). Kirjallisuuden mukaan FLT3-geeniä aktivoiviin mutaatioihin, etenkin pistemutaatioon, liittyy huonompi ennuste. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus B -FLT3-D päivitetty 07.03.2020 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.10.2021 klo 02:25.