Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus kudosnäytteestä

20119

Ts-CLD-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Riskiraskaudet.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen laktaasinpuutos (congenital lactase deficiency, CLD) on peittyvästi periytyvä, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, vastasyntyneiden vaikea ripulitauti, joka johtuu laktaasientsyymin puutteesta. Synnynnäisen laktaasinpuutoksen oireet alkavat maitoruokinnan alettua muutaman päivän iässä. Pääoireita ovat vetinen ripuli, kuivuminen ja painonkehityksen hidastuminen. CLD johtuu mutaatioista laktaasigeenissä (LCT). Laktaasigeeni koodittaa laktaasientsyymiä, joka pilkkoo maidon laktoosia. Valtamutaatio c.4170T>A, p.(Tyr1390Ter), kattaa noin 90 % kaikista suomalaisten potilaiden mutaatioista. Lisäksi suomalaisilla potilailla on kuvattu neljä harvinaista mutaatiota, jotka on todettu yksittäisissä perheissä ja kukin niistä esiintyy yhdessä valtamutaation kanssa.

Tulkinta

Tutkimus kattaa suomalaisen valtamutaation c.4170T>A, jonka löytyminen homotsygoottisena varmistaa synnynnäisen laktaasinpuutoksen diagnoosin. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa geenikopiossa osoittaa taudin kantajuuden, tällöin tuloksen kliinistä merkitystä arvioitaessa tulee ottaa huomioon muun, harvinaisemman mutaation mahdollisuus. Mikäli valtamutaatiota ei löydy ollenkaan, on epätodennäköistä, että potilaalla on synnynnäinen laktaasinpuutos.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-CLD-D päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.